Mutations in genes associated with inherited arrhythmias in patients with Brugada syndrome

Abstract

Методом высокопроизводительного секвенирования у пациентов с синдромом Бругада проведен поиск мутаций в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями. Половина нуклеотидных замен локализована в генах, кодирующих белки натриевых и калиевых ионных каналов (SCN5A, KCNJ2, KCNJ8, HCN4, KCNQ1). Выявлены мутации в генах, ассоциированных преимущественно с другими каналопатиями и аритмогенными кардиомиопатиями. Mutation detection in the coding sequences of genes associated with inherited arrhythmias was performed by next generation sequencing (NGS) in patients with Brugada syndrome. Half of the mutations are located in the genes encoding the sodium and potassium ion channel proteins (SCN5A, KCNJ2, KCNJ8, HCN4, KCNQ1). In the genes associated predominantly with other canalopathies and arrhythmogenic cardiomyopathies the mutations were found.