Mutations des gènes impliqués dans l’épissage dans les hémopathies malignes humaines

L’épissage des ARN pré-messagers : quand le splicéosome perd pied

“…De façon remarquable, dans les syndromes myélodysplasiques (SMD), des hémopathies malignes pouvant évoluer en leucémie aiguë myéloïde (LAM), plus de la moitié des patients présentent une mutation acquise dans un gène codant une protéine d'épissage [24]. L'un des facteurs les plus fréquemment mutés est SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1), dans 20 % des syndromes myélodysplasiques (SMD), et jusqu'à 80 % dans les formes sidé-roblastiques, caractérisées par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse 3 [25] …”