Multiple Sclerosis in Twins and Their Relatives

Mackay, Roland P.; Myrianthopoulos, Ntinos C.

doi:10.1001/archneurpsyc.1958.02340120003001

Cited by 37 publications

(25 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The more recent observation in 1948 by Elvin Kabat of increases in oligoclonal immunoglobulin in the cerebrospinal fluid of patients with MS provided further evidence of an inflammatory nature to the disease (4,5). In the past half-century, several large population-based MS twin studies demonstrated a strong genetic basis to this clinical-pathologic entity (6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13). Lastly, the demonstration of an autoimmune, at times demyelinating, disease in mammals with immunization of CNS myelin (experimental autoimmune encephalomyelitis, or EAE), first made by Thomas Rivers at the Rockefeller Institute in 1933 with the repeated injection of rabbit brain and spinal cord into primates (14), has led to the generally accepted hypothesis that MS is secondary to an autoimmune response to self-antigens in a genetically susceptible host (see box, What we know about MS).…”

Section: Historical Perspectivementioning

confidence: 99%

Multiple sclerosis

Hafler¹

2004

J. Clin. Invest.

109

View full text Add to dashboard Cite

Multiple sclerosis is a complex genetic disease associated with inflammation in the CNS white matter thought to be mediated by autoreactive T cells. Clonal expansion of B cells, their antibody products, and T cells, hallmarks of inflammation in the CNS, are found in MS. This review discusses new methods to define the molecular pathology of human disease with high-throughput examination of germline DNA haplotypes, RNA expression, and protein structures that will allow the generation of a new series of hypotheses that can be tested to develop better understanding of and therapies for this disease

show abstract

Section: Historical Perspectivementioning

confidence: 99%

Multiple sclerosis

Hafler¹

2004

J. Clin. Invest.

109

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Several observations have indicated that genetic factors play an important role in predisposition to multiple sclerosis (MS).1 Concordance is higher in monozygotic than in dizygotic twins, and the disease is -20 times more frequent among relatives of probands than in the general population (1). Several studies have shown that human leukocyte antigens (HLA) A3, B7, Dw2, and DRw2 are present significantly more often in MS patients than in normal individuals (2).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Immunoglobulin G heavy chain (Gm) allotypes in multiple sclerosis.

Pandey¹,

Goust²,

Salier³

et al. 1981

J. Clin. Invest.

View full text Add to dashboard Cite

“…Por exemplo, os próprios autores afirmam que, por questões técnicas, não foi possível fazer a análise de DNA para testar a zigosidade em todos os pares de gêmeos da amostra, restringindo-se a informações dadas pelos pacientes e que, após os resultados da ressonância magnética entre os membros não afetados clinicamente, constatou-se que vários apresentavam sinais indicativos da EM 7 . Da mesma forma, os outros autores 10 afirmaram ter inicialmente determinado a zigosidade baseada em grupos sangüíneos e, depois, reclassificaram os pares de gêmeos MZ e DZ baseados em outros critérios (análise de DNA e características físicas). Além disto os critérios de diagnóstico foram estabelecidos por um dos autores, que subdividiu os pares de gêmeos em quatro categorias: 1) definido, inteiramente concordante; 2) provável, inteiramente concordante; 3) definido, possivelmente concordante; 4) definido, discordante.…”

Section: Discussionunclassified

Genetics in multiple sclerosis: twin studies

Rezende

Arruda

1996

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

RESUMO -Foi feita análise crítica dos estudos em gêmeos realizados na esclerose múltipla (EM). A taxa de concordância em gêmeos monozigóticos é significativamente maior do que em gêmeos dizigóticos. A média da herdabilidade da EM foi estimada em aproximadamente 28%; porém ainda não foram identificados os genes que constituem fator de risco para o desenvolvimento da EM. A EM pode ser considerada uma doença poligênica desencadeada por fatores ambientais em indivíduo geneticamente suscetível.PALAVRAS-CHAVE: esclerose múltipla, gêmeos, genética. Genetics in multiple sclerosis: twin studiesABSTRACT -The authors make a review and critical analysis of twin studies in multiple sclerosis (MS). The concordance rate among homozygotic twins is significantly greater than in heterozygotic twins. The average herdability in MS is about 28%; no single gene was identified as a sole risk factor for the development of the disease. MS may be considered a poligenic disease triggered by environmental factors in a genetically predisposed individual. KEY WORDS: multiple sclerosis, twin studies, genetics.A esclerose múltipla (EM) é doença inflamatória crônica do sistema nervoso central (SNC) de natureza aparentemente autoimune, cuja etiologia ainda é desconhecida. Existem evidências de que fatores ambientais e genéticos estejam envolvidos na determinação de sua ocorrência 11 . Uma maneira clássica de avaliar-se a contribuição relativa de fatores genéticos e ambientais em uma doença multifatorial é o estudo em gêmeos. A comparação dos índices de concordância entre gêmeos dizigóticos (DZ) e monozigóticos (MZ) é geralmente considerada uma medida da influência de fatores genéticos.No presente estudo são abordados alguns aspectos genéticos possivelmente implicados na susceptibilidade à EM. Para melhor compreensão do assunto, é feita explanação prévia da metodologia do estudo em gêmeos.

show abstract

Multiple Sclerosis in Twins and Their Relatives

Cited by 37 publications

References 7 publications

Multiple sclerosis

Multiple sclerosis

Immunoglobulin G heavy chain (Gm) allotypes in multiple sclerosis.

Genetics in multiple sclerosis: twin studies

Contact Info

Product

Resources

About