Multi-Modality Analysis Improves Survival Prediction in Enucleated Uveal Melanoma Patients

Drabarek, Wojtek; Yavuzyigitoglu, Serdar; Obulkasim, Askar; Riet, Job van; Smit, Kyra N.; Poppelen, Natasha M. van; Vaarwater, Jolanda; Brands, Tom; Eussen, Bert; Verdijk, Robert M.; Naus, Nicole; Mensink, Hanneke W.; Paridaens, Dion; Boersma, Eric; Werken, Harmen J.G. van de; Kılıç, Emine; Klein, Annelies de

doi:10.1167/iovs.18-24818

Cited by 12 publications

(16 citation statements)

References 30 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…2016; Drabarek et al. 2019). Therefore, with our current results, it was difficult to establish an accurate cluster of prognostic stratification according to these two genes, as done by others (Drabarek et al.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Role of somatic mutations and chromosomal aberrations in the prognosis of uveal melanoma in a Spanish patient cohort

Silva-Rodríguez

Bande

Fernandez-Diaz

et al. 2021

Acta Ophthalmologica

View full text Add to dashboard Cite

Background Uveal melanoma (UM) has a high tendency to cause liver metastases. Metastatic disease is fatal, with a low survival rate. There are two large groups of UMs that, according to their risk of metastatic disease, can be divided into risk subgroups based on histopathological, cytogenetic and molecular characteristics. The presence of somatic mutations in certain genes may explain the origin and prognosis of these tumours. Methods Forty‐six UM samples previously classified as high or low metastatic risk according to chromosome 3 copy number status were tested for somatic mutations. A multi‐gene targeting strategy was adopted, and sequencing was performed using AmpliSeq technology. Results Mutations were found in all major UM‐related genes. BAP1 mutations confer an increased risk of metastases in high‐risk tumours; thus, this gene acts as a strong prognostic predictor in UM. The presence of somatic mutations in LZTS1 did not show significant differences in the risk of metastases. Conclusions This result supports the idea that exploring mutations and copy number variations in UM provides insights into patient outcomes. Genetic tests allow the determination of accurate personalized molecular profiles with a fundamental prognostic purpose.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Role of somatic mutations and chromosomal aberrations in the prognosis of uveal melanoma in a Spanish patient cohort

Silva-Rodríguez

Bande

Fernandez-Diaz

et al. 2021

Acta Ophthalmologica

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Recently, lipid production has also been demonstrated in a subset of UM, but the drivers of this lipidic profile remain unclear [5,6]. The current report describes expression of HMG-CoA reductase in a lipid-producing UM with high-risk molecular cytogenetic (combined monosomy3 and high level 8q gain) [15,16] and mutational signatures. HMG-CoA reductase is the rate-controlling enzyme of the mevalonate lipid metabolic pathway, which plays crucial roles in oncogenesis and cancer cell stemness [17,18].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 81%

Lipid-Producing Ciliochoroidal Melanoma with Expression of HMG-CoA Reductase

Wang

Conway

et al. 2020

Ocul Oncol Pathol

View full text Add to dashboard Cite

Uveal melanoma (UM) is the commonest primary intraocular malignancy in adults. There is limited published data on lipid production in UM. Here, we describe the clinical, histological, immunohistochemical, and molecular findings in a ciliochoroidal melanoma with lipid production and expression of the enzyme HMG-CoA reductase. This case highlights an unusual UM tumour phenotype with a high-risk molecular metastatic profile and discusses tumour lipogenesis and activation of the mevalonate pathway as a potential therapeutic target in managing lipidised ciliochoroidal UM.

show abstract

“…The role of the C3435T polymorphic marker of the ABCB1 gene in the development of early choroidal melanoma Svetlana V. Saakyan 1 , Mariam R. Khlgatyan 1 , Alexander Yu. Tsygankov 1 , Alexey M. Burdennyi 2 , Vitaly I. Loginov 2 метилирование промоторных районов гена RASSF1A, полиморфизм гена ABCB1/MDR1, мутации в гене BAP1 и изменение экспрессии белка BAP1 [8,14]. Указанные молекулярно-генетические маркеры позволяют дифференцировать УМ от других первичных опухолей и прогнозировать течение опухолевого процесса [8].…”

Section: Gnaq Gna11 Plcb4 Cysltr2 Sf3b1 Eif1axunclassified

The role of the <i>C3435T</i> polymorphic marker of the <i>ABCB1</i> gene in the development of early choroidal melanoma

Saakyan

Khlgatyan

Tsygankov

et al. 2020

Rossijskij oftalʹmologičeskij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

Цель работы-определить ассоциацию полиморфного маркера C3435T гена АBСB1 с риском развития начальной меланомы хориоидеи (НМХ) и изучить частоту распределения генотипов полиморфного гена ABCB1 у пациентов с НМХ. Материал и методы. В дизайне проспективного исследования обследовали 26 ранее не леченных пациентов с НМХ (7 мужчин и 19 женщин) в возрасте от 32 до 80 лет (средний возраст-59,0 ± 14,3 года). Всем пациентам проводили общеофтальмологические обследования и специальную инструментальную диагностику (ультразвуковое исследование, спектральную оптическую когерентную томографию, ОКТ-ангиографию). Монокулярная форма диагностирована у 25 (96 %) пациентов, бинокулярная форма-у 1 (4 %) пациента (всего 27 глаз). Материалом для исследования служила геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической крови пациентов с НМХ. Генотипирование осуществляли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Результаты. Показана статистически значимая ассоциация генотипа СС с риском развития НМХ и значимая связь генотипа ТТ гена ABCB1 с низким риском развития опухоли. Выявлена достоверная ассоциация генотипа СТ маркера C3435T гена АBСB1 с наличием очагов оранжевого пигмента на поверхности опухоли и отягощенным онкологическим семейным анамнезом больных НМХ. Заключение. Выявленные результаты в перспективе можно использовать для разработки современных подходов к прогнозированию течения НМХ, а также для скрининга пациентов. Ключевые слова: начальная меланома хориоидеи; молекулярно-генетическое исследование; ген MDR1/АBСB1 Конфликт интересов: отсутствует. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах.

show abstract

Multi-Modality Analysis Improves Survival Prediction in Enucleated Uveal Melanoma Patients

Cited by 12 publications

References 30 publications

Role of somatic mutations and chromosomal aberrations in the prognosis of uveal melanoma in a Spanish patient cohort

Role of somatic mutations and chromosomal aberrations in the prognosis of uveal melanoma in a Spanish patient cohort

Lipid-Producing Ciliochoroidal Melanoma with Expression of HMG-CoA Reductase

The role of the <i>C3435T</i> polymorphic marker of the <i>ABCB1</i> gene in the development of early choroidal melanoma

Contact Info

Product

Resources

About