MRI findings of intracranial malformations in a case with Fraser syndrome

Η συμβολή της εξωκυττάριας πρωτεΐνης Fras1 στην ανάπτυξη και λειτουργία του τελικού εγκεφάλου στα ποντίκια

“…Μέχρι πολύ πρόσφατα, υπήρχαν ελάχιστα επιστημονικά τεκμήρια για την συσχέτιση της οικογένειας των Fras1/Frem με τον εγκέφαλο. Χαρακτηριστικά, σε ασθενής με σύνδρομο Fraser έχουν εντοπισθεί διαταραχές στην διαμόρφωση του εγκεφάλου με περιορισμένη, ωστόσο, επαναληψιμότητα ως προς τον τύπο της δυσμορφίας, καθώς και την φαινοτυπική διείσδυση στους ασθενείς (Thomas et al, 1986;Slavotinek et al, 2002;van Haelst et al, 2007;Yesilkaya et al, 2012). Η πιο συνήθης ανωμαλία είναι η ανάπτυξη εγκεφαλοκήλης, ως απόρροια αποτυχημένου κλεισίματος του νευρικού σωλήνα κατά την ανάπτυξη.…”