Mortality of children with sickle cell disease: a population study

Abstract

Objective: To describe the deaths of children with sickle cell disease (SCD) in Minas Gerais, Brazil, and followed up at the Fundação Hemominas. (March/1998 -February/2005). Deaths were identified by searching for children who did not attend scheduled consultations at hemocenters. Clinical and epidemiological data were abstracted from death certificates, the newborn screening database, individual medical records, and from interviews with families. Methods: Cohort of children diagnosed by the Neonatal Screening Program in Minas GeraisResults: During the period, 1,833,030 newborns were screened; 1,396 had SCD (1:1,300). There were 78 deaths: 63 with SS genotype, 12 with SC genotype, and three with Sß + thalassemia genotype. Fifty-six children (71.8%) died before 2 years of age; 59 died in hospitals and 18 at home or during transportation. Causes of death according to certificates (n = 78): infections, 38.5%; acute splenic sequestration, 16.6%; other causes, 9%; did not receive medical care, 15.4%; and not identified on certificates, 20.5%. According to interviews (n = 52), acute splenic sequestration was responsible for one third of deaths, in contrast with 14% recorded on death certificates. Survival probabilities at 5y (SEM) for children with SS, SC, and Sß + thalassemia were 89.4 (1.4), 97.7 (0.7), and 94.7% (3.0), respectively (SS vs. SC, p < 0.0001). Conclusions:Even with a carefully controlled newborn screening program, the probability of SS children dying was still found to be high. Causes not identified on death certificates may indicate difficulties recognizing SCD and its complications. Educational campaigns directed at health professionals and SCD patients' families should be boosted in order to decrease SCD mortality. Resultados: Foram triadas 1.833.030 crianças no período, sendo 1.396 com DF (1:1.300). Ocorreram 78 óbitos: 63 em crianças com genótipo SS, 12 em crianças com genótipo SC e três em crianças com genótipo S/ß + talassemia. Cinquenta e seis crianças (71,8%) morreram antes dos 2 anos de idade; 59 morreram em hospitais e 18 no domicílio ou trânsito. Causas de óbito pelo atestado (n = 78): 38,5% infecção; 16,6% sequestro esplênico agudo; 9% outras causas; 15,4% sem assistência médica; e 20,5% indeterminada. Segundo as entrevistas (n = 52), o sequestro esplênico foi responsável por quase 1/3 dos óbitos, contrastando com a porcentagem de apenas 14% registrada nos atestados de óbito. As probabilidades de sobrevida aos 5 anos (erro padrão da média) para crianças SS, SC e Sß + talassemia foram: 89,4 (1,4), 97,7 (0,7) e 94,7% (3,0), respectivamente (SS versus SC, p < 0,0001). J Pediatr (Rio J) Conclusões:Mesmo em um programa de triagem neonatal com rigoroso controle do tratamento, a probabilidade de óbito em crianças com genótipo SS ainda é elevada. Os óbitos com causa indeterminada indicam dificuldades no reconhecimento da DF e das suas complicações. Esforços educativos dirigidos a profissionais da saúde e familiares devem ser incrementados para diminuir a mortalidade pela DF. J Pediatr (Ri...

A Global Perspective on Milestones of Care for Children with Sickle Cell Disease

“…In fact, mortality in this population was found to be 5. % [43]. The importance of integrating neonatal screening in an efective program of care of the patient at a specialized reference center has been more recently conirmed by another recent Brazilian study, which indicated in Minias Gerais State a mortality of .5% patients with SCD in the irst 14 years of life, even though they were undergoing newborn screening, because of a non-efective care program [44].…”

Doença Falciforme E Triagem Neonatal: Um Debate Necessário

“…O aumento da morbimortalidade está diretamente relacionado com os determinantes biológicos, todavia, os fatores políticos e sociais podem contribuir de maneira decisiva com a variação desses índices e a qualidade de vida desses indivíduos 1 . Por qualidade de vida compreendem-se as condições de acesso e oportunidades, a escolaridade, habitação, transporte, trabalho, assistência médica, social e apoio familiar.…”

“…Estima-se que a elevada mortalidade pela doença falciforme no Brasil decorra da pouca efetividade na implementação de políticas públicas. Desse modo, o investimento em educação em saúde, formação profissional, rastreamento dos indivíduos através da triagem neonatal, assistência a familiares de pacientes, melhoria das condições sociais, econômicas e culturais convergem para a redução da morbimortalidade dos indivíduos com doença falciforme 1 .…”

“…Geralmente, a infecção e o seqüestro esplênico correspondem à principal causa de óbito nessa população. Contudo, constata-se um elevado número de óbitos por causa indeterminada e desconhecida, que pode estar associado ao despreparo das equipes de saúde em reconhecer os sinais clínicos e complicações que acompanham a evolução da doença 1 . Doenças congênitas como a anemia falciforme, o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria e a fibrose cística geralmente não apresentam sinais clínicos ao nascimento, justificando a importância do diagnóstico precoce e aconselhamento genético para a prevenção das complicações, aumento da sobrevida, melhoria da qualidade de vida e controle da freqüência das doenças.…”

“…Várias complicações agudas e crônicas estão associadas à doença, cujos principais determinantes das manifestações clínicas são os fenômenos vaso-oclusivos e a hemólise crônica 1 . A ocorrência de vaso-oclusões corresponde ao evento fisiopatológico determinante na manifestação da maioria dos sinais e sintomas apresentados por pessoas com doença falciforme: as crises álgicas; infecções; úlceras de membros…”