Molecular genetic aspects of keratoconus pathogenesis

Kulikov, Alexey N.; Churashov, Sergey V.; Kamilova, T A; Reituzov, Vladimir Alexeevich

doi:10.17816/ov10262-71

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 30 publications

(103 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Посредством конфокальной микроскопии, генетического типирования, анализа биомеханических свойств и аберрометрии роговицы были хорошо изучены и подробно описаны характерные для КК изменения. В отношении КК эти методы обследования не являются в достаточной мере информативными, имеют относительно невысокую чувствительность и специфичность, в связи с чем широкого повсеместного распространения в рутинной клинической практике так и не получили [2,4,6,14,16,[29][30][31][32][33][34]. Вопросы же ранней диагностики КК на стадии, предшествующей развитию кератотопографических изменений, по-прежнему остаются трудноразрешимой задачей.…”

Section: резюме _____________________________________________________...unclassified

Fleischer Ring in "Subclinical" Keratoconus (Clinical Case)

Патеюк¹

2023

Офтальмология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

Кератоконус (КК) – эктатическое заболевание роговицы, клинически проявляющееся постепенным увеличением силы неправильного роговичного астигматизма с прогрессирующим снижением зрительных функций. Диагностика этого заболевания на развитых стадиях с типичной клинической картиной, как правило, не представляет затруднений. Сложности в офтальмологической практике возникают в нетипичных случаях КК с непрогрессирующим течением и/или в случаях КК на самых начальных стадиях его развития. Возросшая в настоящее время актуальность верификации диагноза на самых начальных стадиях заболевания в первую очередь обусловлена рисками прогрессирования кератэктазии после кераторефракционных вмешательств в случаях недиагностированного КК. В некоторой степени диагностику осложняет существующая терминологическая неопределенность ввиду отсутствия однозначного трактования таких понятий, как «субклиническая стадия КК», «латентный КК», «forme fruste КК», «подозрение на КК» и др. Под нашим наблюдением находился пациент Д. 23 лет, обратившийся с целью предоперационного обследования на предмет возможности проведения эксимерлазерной коррекции зрения. В результате офтальмологического обследования был поставлен диагноз «кератоконус обоих глаз»: развитой на правом глазу и начальный на левом. Особенность клинической картины заключается, во-первых, в отсутствии прогрессирующего течения заболевания на обоих глазах, а во-вторых, в отсутствии патологических кератотопографических изменений на левом глазу при наличии патогномоничного для КК биомикроскопического признака – кольца Флейшера. Приведенный в настоящей статье клинический случай наличия кольца Флейшера в отсутствие кератотопографических отклонений объясним с позиции современной концепции патогенеза КК, согласно которой протрузия роговицы возникает вследствие деструктивных изменений в соединительнотканной строме, вызванных нарушением метаболизма минеральных элементов халькофильной группы – меди, цинка и железа. Примечателен факт того, что нарушение минерального обмена в роговице проявляется в виде кольца Флейшера уже на самой начальной стадии КК – на этапе ультра- и микроструктурных изменений, еще до развития кератотопографических отклонений. Keratoconus (KC) is an ectatic disorder of the cornea, characterized by gradually increasing irregular corneal astigmatism with a progressive visual impairment. Diagnosis at advanced stages of the disease with typical clinical manifestations is a matter of routine. Nevertheless, recognition of unusual cases of KC with a non-progressive course and/or at the initial stages is still a challenge in ophthalmological practice. Nowadays early KC precise diagnosis is highly relevant due to considerable risks of keratectasia progression after keratorefractive surgery performed in cases of undiagnosed disease. The diagnostic approach is some kind complicated by the terminological confusion since the uncertain interpretation of such terms as "subclinical stage of KC", "latent KC", "forme fruste KC", "KC suspect", etc. exists. Here in the article we present a clinical observation of 23 years old male patient, who underwent pre op screening for excimer laser surgery. Ophthalmologic examination revealed KC in both eyes: moderate/advanced stage on the right eye, and early/mild stage on the left eye. This clinical case singularity is that the disease didn’t progress in both eyes, and that the left one showed no corneal topographic abnormalities, but exhibited Fleischer ring – KC pathognomonic slit-lamp sign. The presence of Fleischer ring in the absence of corneal topographic abnormalities in the described clinical case could be explained within the modern concept of KC pathogenesis, which states that corneal protrusion occurs due to destructive changes in the corneal stroma connective tissue, resulted from chalcophile minerals (copper, zinc and iron) dismetabolism. It is noteworthy that mineral metabolism impairment manifests itself in the form of a Fleischer ring at the very initial stage of KC – stage of ultra- and microstructural changes, prior to corneal topographic abnormalities.

show abstract

Section: резюме _____________________________________________________...unclassified

Fleischer Ring in "Subclinical" Keratoconus (Clinical Case)

Патеюк¹

2023

Офтальмология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Quality of life study in ophthalmic practice

Овечкин

Kovrigina

Konovalov

et al. 2021

Ophthalmology Reports

View full text Add to dashboard Cite

The article discusses various methods for studying the quality of life in all kinds of eye diseases. General and special questionnaires used in modern ophthalmological practice are presented. The presence of a sufficiently large amount of data indicating the relationship between the quality of life and objective indicators of the visual system was established. A fairly good comparability of results obtained in the assessment of various quality of life questionnaires in a patient with ophthalmic condition was revealed.

show abstract

Сell model for experimental research in keratoconus pathogenesis

Kobzeva

2023

Genes & Cells

View full text Add to dashboard Cite

Introduction. Certain mineral elements dismetabolism is known to play an important part in the pathogenesis of the corneal degenerative and dystrophic diseases, as metalloenzymes participate in connective tissues metabolism affecting their properties. Thus, in keratoconus corneal tissue is depleted in iron, copper and zinc, what could be the underlying cause of cornea biomechanical properties impairment. Keratoconus modeling is complicated and practically not reproducible in animals, therefore cell models elaboration is very much in demand. Definite mineral elements content must be reduced in order to simulate pathological changes specific for keratoconic corneas. Purpose. The aim of this study was an elaboration of a cell model suitable for keratoconus pathogenesis research. This goal achieving involved solving the following tasks: (1) to develop a tissue-engineered system that mimic the corneal stroma; (2) to develop a technique for selective depletion of the nutrient medium by mineral elements involved in keratoconus pathogenesis; (3) to assess the possibility of the designed tissue-engineered system growth in the depleted nutrient medium. Material and methods. The study was carried out with the primary culture of human keratocytes, which were used to build tissue-engineered systems of three types: on silicone, on a membrane, without a carrier. Cell cultures morphology was evaluated by light and electron microscopy. The nutrient media were zinc depleted via decationization of fetal bovine serum using two types of ion-exchange resins; mineral elements concentrations were evaluated by means of inductively coupled plasma mass spectrometry. Results. (1) The tissue system engineered without a carrier in form of cell sheet was chosen as the most convenient model. (2) The decationization of the serum by means of Chelex-100 resin was shown to be a successful method for tenfold zinc concentration reduction in the nutrient medium. (3) Keratocytes cultivation in the form of cell sheet on a zinc-depleted medium was successfully approved. Conclusion. Elaborated tissue-engineered system could be considered as a model of the corneal stroma under specific for keratoconus conditions of zinc depletion.

show abstract

Molecular genetic aspects of keratoconus pathogenesis

Cited by 3 publications

References 30 publications

Fleischer Ring in "Subclinical" Keratoconus (Clinical Case)

Fleischer Ring in "Subclinical" Keratoconus (Clinical Case)

Quality of life study in ophthalmic practice

Сell model for experimental research in keratoconus pathogenesis

Contact Info

Product

Resources

About