Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention

Abstract

BackgroundMoebius syndrome (MBS) is rare disease characterized by nonprogressive congenital uni- or bi-lateral facial (i. e. VII cranial nerve) and abducens (i. e. VI cranial nerve) palsy. Although the neurological and ophthalmological findings are quite well-known, data concerning the attendant functional difficulties and their changes over time are seldom addressed.In this study we attempt to estimate the prevalence of clinical and functional data in an Italian cohort affected by MBS.MethodsThe study included 50 children, 21 males and 29 females, aged 1 month to 14 years. The patients entered into a multidisciplinary diagnostic and follow-up protocol that had the specific purpose of detecting clinical and developmental deficits related to MBS.ResultsInvolvement of the VII cranial nerve (total/partial, bilateral or unilateral) was present in 96 % of patients, and of the VI nerve in 85 %. Two patients were without impairment of the VII nerve and seven patients had no involvement of the VI nerve and were thus classified as Moebius-like because of the involvement of other CNs. Additional affected CNs were numbers III-IV in 16 %, V in 11 %, VIII and X each in 8 %, the XI in 6 %, the IX, most often partially, in 22 %, and the XII in 48 % of cases. Their development was characterized by global delay at one year of age, motor, emotional and speech difficulties at two years of age, a trend toward normalization at three years of age but with weakness in hand-eye coordination, and achieving average results at five years of age. Overall 90 % of children had a normal developmental quotient whereas only 10 % manifested cognitive deficits.ConclusionEarly rehabilitation may enhance the recovery of normal function, particularly in vulnerable areas of development. It is possible that early intervention that integrates sensory and visual information with emotional difficulties can improve the prognosis of the child with MBS.

Sindrome De Moebius Em Paciente Com Fissura Labiopalatina: Relato De Caso

“…1,2,3,5,7,8,9,12 Autores sugerem que a isquemia consequente pode causar agenesia, atrofia, hipoplasia ou displasia dos núcleos de nervos cranianos envolvidos na SM.…”

“…[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11] A prevalência é estimada em 1:250.000 nascidos vivos, com igual incidência sobre os sexos e a maioria dos casos são de acometimento esporádico, sendo apenas 2% relacionados ao histórico familiar. 7 Descrita pela primeira vez por Albretch Von Graefe em 1880 e associada com outras malformações por Paul Julius Moebius em 1888, a SM é diagnosticada pelos seguintes critérios: paralisia completa ou parcial do nervo facial; malformações dos membros (sindactilia, braquidactilia ou agenesia de dedos, e pés tortos) presentes com frequência; associação da paralisia do nervo facial completa ou parcial com paralisia do nervos abducente (VI ), oculomotor (III) e troclear (IV); hipoplasia da língua devido à paralisia do nervo hipoglosso (XII); dificuldade na fonação e deglutição pela paralisia dos nervos cranianos trigêmeo (V), glossofaríngeo (IX) e vago (X); deformidades orofaciais e musculoesqueléticas. 5 O diagnóstico é alcançado ainda nos primeiros anos de vida, quando já é possível observar o incompleto fechamento da pálpebra durante o sono, a dificuldade de sucção e a ausência do sorriso e de expressões faciais, mesmo com o choro.…”

“…5 O diagnóstico é alcançado ainda nos primeiros anos de vida, quando já é possível observar o incompleto fechamento da pálpebra durante o sono, a dificuldade de sucção e a ausência do sorriso e de expressões faciais, mesmo com o choro. 5,7,9 Com etiologia não completamente esclarecida, a hipótese mais aceita é que a SM pode ser causada por hipóxia/isquemia das células neurais do feto, decorrente da interrupção do suprimento vascular durante o primeiro trimestre da gestação. Este fenômeno pode ser provocado por uma contração uterina estimulada por fármacos ou agentes tóxicos, como o misoprostol, benzodiazepínicos, talidomida, álcool e cocaína.…”

“…Outros possíveis fatores etiológicos são: rubéola durante a gravidez, diabetes gestacional, hipertermia, distúrbio no desenvolvimento vascular romboencefálico determinado por alterações genéticas e relações consanguíneas. 1,2,3,5,7,8,9 Os pacientes com a SM podem apresentar malformações musculoesqueléticas como ausência da cabeça esternal do músculo peitoral maiorassociação com síndrome de Poland, defeitos em costelas, artrogripose peitoral e até dextrocardia, pés tortos, sindactilia, braquidactilia ou agenesia de dedos das mãos e dos pés e distúrbios neurológicos, como epilepsia e retardo cognitivo, que ocorrem em cerca de 15% dos casos. 5,11 As manifestações orofaciais que acompanham a SM são: fissura palatina, língua fissurada, tônus dos músculos faciais e da língua deficiente, hipoplasia dentária, sialorreia por ausência de selamento labial, cárie, doença periodontal, micrognatia, microstomia, mordida aberta, úvula bífida, dificuldade da realização de movimentos excursivos mandibulares, pequenas fissuras palpebrais, ptose palpebral, epicanto bilateral, hipertelorismo ocular, deformidade da orelha externa com perda ocasional da audição.…”

An interesting case of systemic lupus erythematosus in a patient with Moebius syndrome

“…Moebius’ syndrome (MS, OMIM 157900) was first described by Graefe (1880) and then by Moebius in 1888. This is a rare congenital condition with approximate prevalence of 1:250,000 in live births and characterized by total or partial palsy of the facial and abducens nerves (VII and VI), usually bilateral, leading to impairment of facial expression and convergent strabismus with varied degrees of severity . Malformations of the feet and hands, besides impairment of other cranial nerves, may be present.…”