Objetivo: Conceituar e revisar a miocardiopatia não compactada como doença grave, sua apresentação clínica, suas relações com fatores genéticos e a importância do exame de ecocardiograma com doppler em seu diagnóstico. Revisão bibliográfica: O miocárdio, junto com o sistema circulatório, inicia seu desenvolvimento na terceira semana gestacional, alterações genéticas na falha de compactação do miocárdio entre a quinta e a oitava semana, levam à persistência de trabeculações e recessos profundos, que se comunicam com a cavidade ventricular e geram espessamento do miocárdio em duas camadas distintas (compactada e não compactada). Os primeiros relatos desta patologia datam de 1926, sendo uma doença considerada rara, porém com fator genético considerável. Considerações finais: A miocardiopatia não compactada é uma doença muitas vezes subdiagnosticada por ser assintomática, porém um bom estudo ecocardiográfico, com profissional experiente e bem treinado quanto à questão é fundamental para seu diagnóstico, principalmente em pacientes jovens com história familiar da doença.