Microvillous Inclusion Disease—An Ultrastructural Diagnosis: With a Review of the Literature

Abstract

Microvillous inclusion disease is a rare disorder of infancy associated with protracted diarrhea. This malady reveals distinct ultrastructural changes. The surface enterocytes of the duodenum show vesicles lined with microvilli and the surface microvilli are poorly formed. The authors present one case of microvillous inclusion disease with a review of the literature.

Myosin-7b Promotes Distal Tip Localization of the Intermicrovillar Adhesion Complex

“…In this context, the BB also serves as a barrier against harmful compounds and microbes in the lumen [2]. The physiological role of the BB in normal gut function is underscored by the fact that numerous intestinal diseases are characterized by perturbation to or complete loss of apical microvilli, including microvillus inclusion disease [3, 4], Type 1C Usher Syndrome [5], and infections with attaching/effacing microbes such as enterohemorrhagic and enteropathogenic E. coli [6]. …”

Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

“…Con la microscopia electrónica se reconocen los cambios patognomónicos que son vacuolas intracitoplasmáticas con microvellosidades incluidas y ausencia o escasez de microvellosidades en el borde luminal. También se puede practicar una tinción inmunoreactiva que reconoce una peptidasa neutra CD-10 que en esta enfermedad se ubica dentro del citoplasma del enterocito en contraste con el intestino normal u otras patologías intestinales en las cuales suele demostrarse en la superficie 8,9,10 .…”

“…Con la microscopia electrónica se reconocen los cambios patognomónicos que son vacuolas intracitoplasmáticas con microvellosidades incluidas y ausencia o escasez de microvellosidades en el borde luminal. También se puede practicar una tinción inmunoreactiva que reconoce una peptidasa neutra CD-10 que en esta enfermedad se ubica dentro del citoplasma del enterocito en contraste con el intestino normal u otras patologías intestinales en las cuales suele demostrarse en la superficie 8,9,10 .En el año 2008 se identificó una mutación común en la mayoría de los pacientes investigados en el gen MYO5B que codifica para la proteína Myosin Vb, la cual se expresa en todos los epitelios y que es involucrada en el transporte de proteínas hacia la superficie celular y en la polaridad celular 11,12,13,14 . Se postula, por lo tanto, que el impedimento del transporte de proteí-nas claves será la causa de la enfermedad alterando así el correcto desarrollo y la regeneración de la membrana epitelial.…”

Listen to your gut: Using adhesion to shape the surface of functionally diverse epithelia

“…enteropathogenic or enterohemorrhagic E. coli). [9][10][11][12] Although this discussion focuses on the form and function of the intestinal brush border, similar structures are assembled to fulfill a variety of functions in other epithelial tissues such as kidney, choroid plexus, lung, and gall bladder. In some cases, brush borders represent transient structural intermediates that provide a foundation for the assembly of more elaborate apical specializations during development and differentiation.…”