Medicina di Precisione e Medicina di Laboratorio

Abstract

Riassunto Nonostante qualche incertezza semantica derivante dalla sovrapposizione con i concetti di Medicina Personalizzata, la Medicina di Precisione (Precision Medicine) è intesa come "un approccio emergente di trattamento e prevenzione delle malattie che tiene conto della variabilità individuale di geni, ambiente e stili di vita di ciascuna persona". Gli obiettivi sono focalizzati a breve termine sul cancro e a lungo termine verso conoscenze globali applicabili a tutto l'ambito della salute e malattia. Entrambe si basano sulle recenti scoperte molecolari e bioinformatiche, sono potenziate dal convergere di tecnologie che consentono una sempre maggiore connettività, anche attraverso i social media e i mobile device, richiedono un ripensamento della filosofia di ricerca e sono condizionate dall'empowerment dei pazienti/cittadini come partner nella ricerca medica e nel mantenimento di salute individuale e collettiva. Naturalmente vi sono barriere, legate ai costi e alla competizione per i fondi, alla preparazione dei medici ma in generale degli stakeholders e a critiche concettuali di metodo, di obiettivo e di filosofia sanitaria. Tuttavia la Medicina di Precisione sta imponendosi, spinta da iniziative come quella del Presidente Obama, ed è una opportunità interessante per la Medicina di Laboratorio, poiché a condurre l'approccio terapeutico è largamente la diagnostica (Precision Diagnostics) che richiede "qualità" metodologica, una comprensione corretta del rapporto tra innovazione ed "evidenze" che caratterizza

Patient Safety in Laboratory Medicine. The Big Picture ten years later

“…Il concetto di total testing process e di brain to brain loop è stato rivisto più volte negli anni [33,34]. Nel 2017, riprendendo l'elaborazione precedente del 2007 e 2010, ho proposto una nuova visione [35] del ciclo di Lundberg per renderlo pienamente utilizzabile anche oggi e nel prossimo futuro, anche per gli esami fuori dal laboratorio (POCT) e dall'ospedale (territorio, home), come schema teorico-pratico della generazione dell'informazione medica di laboratorio.…”

Medicina 4.0. Un’introduzione

“…Spesso la medicina di precisione viene ridotta a una somma di genomica più informatica, ma la lettura attenta della definizioni ci fa comprendere che, seppure le omiche e la bioinformatica siano fondamentali, è l'approccio di biologia e medicina sistemica (connettere i network a livello genico con quelli molecolare, cellulare, tessutale e organico e con ambiente e stili di vita) che caratterizza questo nuovo modo di intendere la Medicina. La Medicina di precisione tiene in sé il concetto di medicina 4(5)P e corregge l'interpretazione banale della dizione "Medicina personalizzata" [9].…”

Brain-to-brain loop 2020: è ancora utile il ciclo di Lundberg?

“…Lo schema è stato utilizzato principalmente come riferimento teorico per lo studio e la classificazione degli errori e degli indicatori di qualità, in particolare da Plebani et al [7][8][9][10][11], ma anche per il management [12], la validazione [13] e l'appropriatezza [14,15], per citare solo alcuni degli scopi e degli autori. In generale, però, ha rappresentato finora la migliore sintesi di descrizione pratica del TTP e di visione teorica della generazione dell'informazione medica di laboratorio [16], nonostante le critiche di eccessiva semplificazione e di inadeguatezza nella realtà attuale espresse da alcuni autori [17].…”

“…Lo schema ha subito, nel tempo, numerose integrazioni e rivisitazioni in rapporto ad alcuni temi predominanti: concetto di pre-preanalitica/post-postanalitica, seppure con significati differenti secondo i diversi autori [14,18,19]; colloquio tra cervelli clinica-laboratorio [9,20] e concetto di rete di cervelli in Laboratorio [20] e sul versante clinico [21]; ruolo del paziente [9,22,23] e importanza dell'outcome [16,20,22,24]; integrazione con altre visioni riguardanti la generazione dell'informazione di Laboratorio [18,20].…”

“…In particolare, per quanto riguarda l'appropriatezza, il concetto allora emergente [14] che essa in Medicina di Laboratorio non è un predicato della sola fase preanalitica (o pre-preanalitica) come selezione dei test ma di tutto il TTP, si basa sull'applicazione dello schema di Lundberg fuso con il concetto di interfaccia clinica-laboratorio di Büttner. In questo caso le fasi pre-pre e post-post sono il campo dell'attività generale di lavoro all'interfaccia, nei team multidisciplinari dedicati alle "evidenze", linee guida, protocolli di appropriatezza, feedback e audit.…”