Mannose binding lectin gene polymorphisms are associated with type 1 diabetes in Brazilian children and adolescents

Araújo, Jacqueline; Brandão, Lucas André Cavalcanti; Guimarães, Rafael Lima; Santos, Sérgio; Falcão, Elcy A.; Milanese, Michele; Segat, Ludovica; Souza, Paulo Roberto Eleutério de; Lima-Filho, José Luiz de; Crovella, Sérgio

doi:10.1016/j.humimm.2007.05.007

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“…Furthermore, in their study only the variant allele B was analyzed, because other variant alleles C and D are not commonly detected in the Japanese population. Araujo and others suggested in a study comprising 214 T1D patients and 214 controls that children and adolescents possessing an O allele have a higher risk for developing T1D in a Brazilian population [5]. It is possible that geneenvironmental interactions predisposing to T1D may differ significantly between Brazilian and Finnish populations [16].…”

Section: Discussionmentioning

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“…MBL insufficiency, in turn, is associated with increased susceptibility to infection and certain autoimmune diseases, such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis [1,2]. Recently, the structural variant alleles in the MBL2 gene reflecting MBL insufficiency were suggested to be risk factors for type 1 diabetes (T1D) in Japanese and Brazilian populations [4,5]. High MBL concentration, in turn, seems to be involved in the pathogenesis of micro-and macrovascular complications of T1D, including nephropathy and cardiovascular disease [6 -11].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Relation among mannose-binding lectin 2 genotype, β-cell autoantibodies, and risk for type 1 diabetes in Finnish children

et al. 2008

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Relation among mannose-binding lectin 2 genotype, β-cell autoantibodies, and risk for type 1 diabetes in Finnish children

et al. 2008

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“…No estudo de Araujo e cols. (11), demonstrou-se que a deficiência de MBL está associada a aumento do risco de desenvolver diabetes na infância e adolescência, resistência à insulina e à obesidade. Já no estudo de Bouwman e cols.…”

unclassified

Estudo do polimorfismo G54D do gene MBL2 no diabetes melito gestacional

Baggenstoss

Petzhold

Willemann

et al. 2014

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOObjetivo: Analisar a influência da associação do polimorfismo G54D (rs1800450) do gene MBL2 no diabetes melito gestacional (DMG) quanto à necessidade de tratamento complementar e ocorrência de recém-nascidos grandes para a idade gestacional. Sujeitos e métodos: Cento e cinco pacientes com DMG segundo parâmetro da OMS (Organização Mundial da Saúde) foram avaliadas no período de novembro de 2010 a outubro de 2012. As gestantes foram divididas em dois grupos correspondentes à presença (n = 37) ou à ausência (n = 68) do alelo mutante. As variantes do polimorfismo G54D foram identificadas por meio da técnica de polimorfismos de comprimentos de fragmentos de restrição (RFLP). Parâmetros antropométricos e bioquímicos da mãe e do recém-nascido (RN) e a necessidade de terapia complementar associada à dietoterapia foram avaliados como desfechos primários. Resultados: Das pacientes analisadas, 35,2% carregavam pelo menos um alelo mutante do polimorfismo G54D. Os dois grupos não apresentaram diferença significativa quanto a ganho de peso, paridade, idade, índice de massa corporal e idade gestacional de chegada à maternidade. Os grupos de pacientes portadoras ou não do alelo mutante não diferiram quanto à necessidade de tratamento complementar à dietoterapia (16,2% vs. 26,7%) respectivamente e à ocorrência de recém-nascidos grandes para a idade gestacional (24,3% vs. 13,2%). Conclusão: Nossos dados demonstraram que o polimorfismo G54D do gene MBL2 não teve efeito sobre a necessidade de tratamento complementar acrescido à dietoterapia e à ocorrência de recém-nascidos grandes para a idade gestacional na população estudada. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):900-5 Descritores MBL2; polimorfismo de nucleotídeo único; diabetes melito gestacional ABSTRACT Objective: To assess the association of the G54D (rs1800450) polymorphism of the gene MBL2 in the gestational diabetes mellitus with the need for additional treatment and the occurrence of large newborns for the gestational age. Subjects and methods: One hundred and five patients recruited in Joinville -Brazil were evaluated between November 2010 and October 2012. Pregnant women were divided in two groups correspondents to the presence (n = 37) or absence (n = 68) of the mutant allele. The variants of the polymorphism G54D were identified by restriction fragment lengths polymorphisms (RFLP). Anthropometric and biochemical parameters of the mother and the newborn, and the necessity of additional therapy associated with diet were assessed as the primary outcomes. Results: Thirty-five point two percent of the evaluated patients carried at least one mutated allele of G54D polymorphism. There were no significant differences in weight gain, parity, age, body mass index and gestational age of arrival at maternity between the two groups. The groups of patients with or without the mutated allele did not differ in the need for additional treatment associated with diet (16.2% vs. 26.7%) respectively and with the occurrence of large newborns for gestational age (24.3% vs. 13.2%). Co...

show abstract

“…dos seus controles, em relação a pacientes com dermatite atópica (19%) (Brandao et al, 2008b FONTE: a) Araujo et al, 2007; b) Brandao et al, 2008a; c) Brandao et al, 2008b; d) Schafranski et al, 2008; e) Ramasawmy et al, 2008; f) Boldt et al, 2006. O sequenciamento do promoter do gene MBL2 revelou ser altamente polimórfico e em três posições, em particular, há associação com diferentes níveis de MBL, independentemente dos alelos variantes estruturais da MBL (Madsen et al, 1995;Madsen et al, 1998a). Mutações nesta região promotora, que codifica o domínio colágeno-like, parecem interferir na habilidade da proteína em formar multímeros estáveis e funcionais (Sumiya et al, 1991;Kurata et al, 1993Lipscombe et al, 1995 A temperatura em que o primer se anela ao DNA molde geralmente é referida como Temperatura de anelamento.…”

Section: Brandão Et Al Detectaram a Presença De Deficiência De Mbl Eunclassified

“…Por outro lado, Carlsson et al (2005) avaliaram relação entre MBL e fibrose cística e concluiram que a disfunção da via das lectinas, secundária à deficiência de MBL ou deficiência parcial de MASP-2, não influencia a evolução destes pacientes. (Araujo et al, 2007).…”

Section: Deficiência De Masp-2unclassified

Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira

Ferraroni¹

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Mannose binding lectin gene polymorphisms are associated with type 1 diabetes in Brazilian children and adolescents

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Relation among mannose-binding lectin 2 genotype, β-cell autoantibodies, and risk for type 1 diabetes in Finnish children

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Estudo do polimorfismo G54D do gene MBL2 no diabetes melito gestacional

Níveis séricos e polimorfismos gênicos da Lectina Ligadora de Manose (MBL) e da Serino Protease Associada à MBP (MASP)-2 em uma amostra da população brasileira

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