Management of Spinal Muscular Atrophy in the Adult Population

Abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of neurodegenerative disorders resulting from the loss of spinal motor neurons. 95% of patients share a pathogenic mechanism of loss of survival motor neuron (SMN) 1 protein expression due to homozygous deletions or other mutations of the SMN1 gene, with the different phenotypes influenced by variable copy numbers of the SMN2 gene. Advances in supportive care, disease modifying treatment and novel gene therapies have led to an increase in the prevalence of SMA, with a third of SMA patients now represented by adults.Despite the growing number of adult patients, consensus on the management of SMA has focused primarily on the pediatric population. As the disease burden is vastly different in adult SMA, an approach to treatment must be tailored to their unique needs. This review will focus on the management of the adult SMA patient as they age and will discuss proper transition of care from a pediatric to adult center, including the need for continued monitoring for osteoporosis, scoliosis, malnutrition, and declining mobility and functioning. As in the pediatric population, multidisciplinary care remains the best approach to the management of adult SMA.Novel and emerging therapies such as nusinersen and risdiplam provide hope for these patients, though these medications are of uncertain efficacy in this population and require additional study.

Deficiencies in the medical care of SMA: evidence from a nationwide patient registry in Germany

“…Greater awareness of such symptoms (e.g. through proactive questioning) is recommended to ensure optimum supportive treatment (17)(18)(19)(20)(21). Similarly, with an overall prevalence of NIV of over 20%, we would also expect cough support to be used in all patients requiring NIV (at a minimum) (21).…”

“…through proactive questioning) is recommended to ensure optimum supportive treatment (17)(18)(19)(20)(21). Similarly, with an overall prevalence of NIV of over 20%, we would also expect cough support to be used in all patients requiring NIV (at a minimum) (21). Possible explanations for the identi ed gaps in rehabilitation care include lack of awareness of the need for rehabilitation treatment, limited availability of quali ed therapists locally, di culties in obtaining a prescription, or refusal by the patients themselves due to time constraints or low appreciation of the potential bene ts ( 13).…”

Spinale Muskelatrophie im Erwachsenenalter

“…Das 40. Lebensjahr erreichen 0% der Patienten mit SMA1 und 52% der Patienten mit SMA2, während für der Patienten mit SMA3 die Überlebenswahrscheinlichkeit derjenigen der Normalbevölkerung entspricht 2 .…”

“…Dazu kommen die chronischen Effekte einer Skoliose, Hüftgelenksluxation und eingeschränkter Belastbarkeit, was wiederum chronische Schmerzen, Osteoporose und Frakturen nach sich zieht. Der generelle Krankheitseffekt einer chronischen Erkrankung geht über die rein körperlichen Einschränkungen hinaus und spielt auch eine wichtige Rolle bei der mentalen Verfassung erwachsener Patienten mit SMA 2 .…”

“…Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie manifestiert sich mit überwiegend proximaler Muskelschwäche, begleitet von unterschiedlich ausgeprägter respiratorischer Insuffizienz, mit einer Inzidenz von 1:11 000 Lebendgeburten und einer Prävalenz von 1–2/100 000 Personen. Oft wird die SMA als pädiatrische Erkrankung wahrgenommen, obwohl die Patienten heute zumeist das Erwachsenenalter erreichen, sodass zwischenzeitlich mindestens ein Drittel aller Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie Erwachsene sind 2 . Trotz dieses prozentual großen Patientenanteils gibt es bis heute nur wenige Daten zum natürlichen Verlauf der Erkrankung, dem klinischen Management und dem Ergebnis therapeutischer Interventionen bei erwachsenen Patienten mit SMA, auf denen der Fokus dieser Arbeit liegt.…”