Spinale Muskelatrophie im Erwachsenenalter

Abstract

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1:11 000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survival Motor Neuron 1-Gens (SMN1) verursacht wird 1. Additiv zur bisherigen multidisziplinären supportiven pulmonalen, gastroenterologischen, orthopädischen, neuropädiatrischen und neuromuskulären Behandlung wurden in den letzten Jahren 3 bahnbrechende erkrankungsmodifizierende Therapien der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zugelassen, die Phänotypen und Therapielandschaft entscheidend verändert und damit neue Standards für die Beeinflussung von Neurodegeneration ermöglicht haben: Nusinersen/Spinraza als Antisense-Oligonukleotidtherapie, Onasemnogene abeparvovec/Zolgensma als eine AAV9-basierte Genersatztherapie, und Risdiplam/Evrysdi als ein „small Molecule Modifier“ des pre-mRNA Splicings.