Malignant hyperthermia – what do we know in 2019?

Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant genetic condition of the skeletal muscle triggered by inhaled general anesthetic agents or succinylcholine and associated with a hypermetabolic state and skeletal muscle rigidity. Tachycardia, increased carbon dioxide production, hypercarbia, hyperthermia, acidosis, hyperkalemia, cardiac arrhythmias, muscle rigidity, and rhabdomyolysis are common symptoms of MH. As the progression of the syndrome could be rapid or less evident, even experienced physicians have difficulty in diagnosing MH, which can lead to delays in treatment and increased mortality. We report a rare case of a 36-year-old man, who underwent open reduction and internal fixation of the left clavicle after inhaled anesthetics. The patient developed dyspnea, hypotension, unremitting hyperthermia, tachycardia, and elevated serum myoglobin, and finally died of pyemia and disseminated intravascular coagulation. We reviewed the process of disease development, summarized the steps of diagnosis, and improved genetic testing. Exome sequencing revealed a new mutation c.8519G>A (p.arg2840 GLN) in the RYR1 gene that could be associated with MH. The gene mutation was also found in his daughter’s genetic test. This case emphasized the importance of the awareness of MH and its atypical clinical symptoms. The presence of dyspnea, hypotension, unremitting hyperthermia, tachycardia, and raised myoglobin in serum might further strengthen the clinical diagnosis of suspected MH.

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“…Dantrolene is the only drug known to specifically treat MH [ 2 , 23 ]. Unfortunately, dantrolene sodium was not approved by CFDA until July 2020.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Atypical symptoms of malignant hyperthermia: A rare causative mutation in the RYR1 gene

Wang

Jin

et al. 2022

Open Medicine

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“…Os genes relacionados a HM são o RYR1 e o CACNA1S. Lukun, Yang, 2020 (14) e Agnieska, Cieniwick, 2019 (15) trazem que para melhor compreensão da fisiopatologia da hipertermia maligna é preciso entender a fisiologia da contração e relaxamento da musculatura esquelética.…”

Section: Discussionunclassified

A Hipertermia Maligna Em Pacientes Expostos a Anestesicos Gerais: Uma Revisão

Oractz

Guanaes²

2022

SAU

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A Hipertermia Maligna (HM) é um distúrbio, que causa uma desordem na homeostase do cálcio intracelular, trazendo complicações como rigidez muscular, rabdomiólise, e temperaturas superiores a 40°C, é um distúrbio de baixa incidência, mas potencialmente fatal se não administrado o Dantroleno © com tempo hábil. O paciente pode desenvolver Hipertermia Maligna quando possui suscetibilidade genética, associada com a exposição dos agentes desencadeantes. Este trabalho teve por objetivo reunir informações sobre a incidência, fisiopatologia da doença, gatilhos farmacológicos, tratamentos disponíveis e diagnósticos clínicos e laboratoriais. Para isso foi realizado uma revisão integrativa. Foram realizadas buscas nas bases de dados no Pubmed e SciELO utilizando os descritores e suas combinações nas línguas inglesa maglinant hyperthermia, general anesthesia, através do operador booleano AND. Foram selecionados artigos disponíveis na íntegra, partir do ano de 2010 até abril de 2021. Foram localizados 69 artigos. Após, leitura exploratório de título e resumo, foram excluídos 59 artigos. Após, a leitura completa, 7 artigos foram incluídos na revisão. Destes artigos, foram extraídas informações sobre prevalência e incidência, fisiopatologia, gatilhos farmacológicos, tratamento e diagnóstico. Este estudo conclui que a falta de conhecimento com relação aos sinais e sintomas, bem como os fatores de risco dificultam a identificação dos casos, tendo como consequência muitos casos subnotificados. Logo, é de suma importância conhecer a fisiopatologia, sintomatologia da HM e os gatilhos farmacológicos pois dessa forma se torna mais fácil identificar uma crise.

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“…Membranos depoliarizacija sukelia viduląstelinių dihidropiridino receptorių struktūrinius pokyčius, kurie aktyvuoja RyR1 endoplazminio tinklo membranoje. Aktyvuoti RyR1 atpalaiduoja endoplazminio tinklo Ca 2+ jonus, padedančius miozinui prisijungti prie aktino ir įvyksta raumens susitraukimas [3].…”

Section: Tyrimo Rezultataiunclassified

“…Vilniaus universiteto Medicinos fakultetas mas [4]. Sukeliama hipermetabolinė būklė, dėl kurios didėja intraląstelinis deguonies sunaudojimas, greitėja gliukozės metabolizmas bei anglies dioksido gamyba, išeikvojamos adenozino trifosfato (ATP) atsargos [3]. Organizmas pereina į anaerobinio metabolizmo būseną, didėja laktato gamyba, vystosi acidozė, progresuoja rabdomiolizė, mioglobinurija, hiperkalemija [5].…”

Section: Giedrius šėMysunclassified

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Piktybinė Hipertermija: Patofiziologija, Klinikinė Išraiška, Gydymas

Šėmys¹

2021

Health Sciences

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Piktybinė hipertermija (PH) yra retas ir gyvybei pavojingas farmakogenetinis sutrikimas, sukeliamas garinių anestetikų ir depoliaziruojančio miorelaksanto sukcinilcholino. PH epizodai gali pasireikšti pacientams, paveldėjusiems I tipo rianodino receptorių (RyR1) mutaciją. Epizodo metu sutrinka intraląstelinė Ca2+ homeostazė, vyksta nevaldomi miofibrilių susitraukimai, kyla vidinė kūno temperatūra, vystosi hipermetabolinė būklė, sukelianti hiperkarbiją, hipoksemiją, acidozę, gyvybei pavojingas aritmijas, rabdomiolizę bei ūminį inkstų pažeidimą. Kliniškai PH, pasireiškia staigiu vidinės kūno temperatūros padidėjimu, tachikardija, EtCO2 padidėjimu, raumenų rigidiškumu. Įtarus PH, reikia nutraukti epizodą sukėlusio garinio anestetiko tiekimą, taikyti išorinį šaldymą ir skirti gydymą dantrolenu, koreguoti elektrolitų balansą bei arterinio kraujo dujų sudėtį. Tyrimo tikslas – įvertinti ir aptarti mokslinėje literatūroje pateikiamą informaciją apie PH, jos patofiziologinį mechanizmą, klinikinę išraišką ir gydymo būdus.

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Malignant hyperthermia – what do we know in 2019?

Cited by 9 publications

References 22 publications

Atypical symptoms of malignant hyperthermia: A rare causative mutation in the RYR1 gene

Atypical symptoms of malignant hyperthermia: A rare causative mutation in the RYR1 gene

A Hipertermia Maligna Em Pacientes Expostos a Anestesicos Gerais: Uma Revisão

Piktybinė Hipertermija: Patofiziologija, Klinikinė Išraiška, Gydymas

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