Male‐to‐male transmission of the hypertelorism‐hypospadias (BBB) syndrome

Abstract

A boy and his father with the hypertelorism-hypospadias (BBB) syndrome are described. This example of male-to-male transmission is evidence that the BBB syndrome is not due to an X-linked gene.

Opitz GBBB syndrome: Chromosomal evidence of an X‐linked form

“…Fifteen years after the original report (in which undocumented male-to-male transmission could have occurred), the first male-tomale transmission of G syndrome was reported [Farndon and Donnai, 19831, followed by others [Chemke et al, 19841, leading to its transfer to the dominant disorder section of MIM. Male-to-male transmission of BBB syndrome occurred in several families [Stoll et al, 1985;Tolmie et al, 1987;Wilson and Oliver, 19881. BBB and G phenotypes occurred simultaneously in families [Cappa et al, 1987;Opitz, 1987;Verloes et al, 1989;Allanson, 19881.…”

Further delineation of the Opitz G/BBB syndrome: Report of an infant with complex congenital heart disease and bladder exstrophy, and review of the literature

“…Rectourethral fistula Stevens and Wilroy [1988] 2 patients Bifid, medially displaced ureters 1 patient Duplication of the calyceal system 1 patient Duplication of the ureter with reflux Stoll et al [1985] Case 1 + + Cleft glans, hypoplastic scrotum, unpalpable left testis Urioste et al [1995] Case 1 + Cleft scrotum with anterior displacement, ureteral reflux with anomalous vesical implantation of the ureter Van Biervliet et al [1975] Case 2 + Verloes et al [1989] Case 2 + Rectourethral fistula Case 3 + Bifid scrotum with ectopic but palpable testes Verloes et al [1995] Case II-6 Rectoperineal fistula, imperforate hymen Case II-8…”

“…Pulmonary valve insufficiency Stoll et al [1985] Case 1 + + Pulmonic stenosis Wilson and Oliver [1988] Case 2 Tetralogy of Fallot with severe pulmonic stenosis, hypoplastic pulmonary arteries, and right sided aortic arch Case 3 + Verloes et al [1989] Case 1 Brachiocephalic trunk compressing the trachea Verloes et al [1995] II-10 Tetralogy of Fallot Present case + Double-outlet right ventricle, pulmonary atresia, right-sided aortic arch, left-sided, tortuous ductus arteriosus *ASD, atrial septal defect. [1972] Case 1 + Narrow urethral orifice Noe et al [1984] 6 patients + Abnormal intravntricular pressures (unspecified) Opitz et al [1969b] Case 3 + Hypoplastic scrotum Case 4 + Hypoplastic scrotum Case 6 + Opitz et al [1969a] Case 2 Bifid scrotum, rectourethral fistula Case 3…”

Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB

“…Desde as primeiras descrições, foi definida como uma síndrome com envolvimento primordial da linha média caracterizada principalmente por hipertelorismo, alterações esofágicas, fissuras laringo-traqueo-esofágicas, fissura de palato ou úvula bífida, anomalias cardíacas, hipospádias, anomalias renais, uretrais e anais, e retardo mental (OPITZ; SMITH; SUMMITT, 1965;CAPPA et al, 1987;TOLMIE;COUTTS;DRAINER, 1987 MACPHERSON, 1975;CORDERO;HOLMES, 1978;FUNDERBURK;STEWART, 1978;FARNDON;DONNAI, 1983;STOLL et al, 1985). -MCGINN et al, 1995;FRYBURG;LIN;GOLDEN, 1996;LACASSIE;ARRIAZA, 1996).…”

“…-MCGINN et al, 1995;FRYBURG;LIN;GOLDEN, 1996;LACASSIE;ARRIAZA, 1996). Dois anos após este estudo de ligação, um novo trabalho de ligação foi conduzido em uma família previamente descrita com a síndrome G/BBB e permitiu o refinamento de uma região candidata de 4cM no braço curto do cromossomo X (Xp22) facilitando a identificação e caracterização de um dos genes envolvidos no desenvolvimento da linha média (MAY et al, 1997 (STOLL et al, 1985), ou tratava-se de informação de terceiros ou de oitiva, ou ainda o fenótipo estudado não representava a síndrome propriamente dita (REED; SHOKEIR; MACPHERSON, 1975;STOLL et al, 1985). Com formas mais brandas acometendo as mulheres, as quais apresentam hipertelorismo sem malformações genitais, e sem evidência de transmissão homem-homem, aventou-se a hipótese de que a herança poderia ser ligada ao cromossomo X .…”