Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB

Siemann, Maria Eugênia

doi:10.11606/d.61.2014.tde-12012015-163211

Cited by 2 publications

(3 citation statements)

References 27 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Structural abnormalities of the central nervous system (CNS) have occasionally been reported in patients with Opitz syndrome, which include inversion and left hippocampus dilatation of the temporal horn ipsilateral normal and corpus callosum, hypoplasia of the corpus callosum, and cerebellar hypoplasia . In individuals identified with mutation in MiD1, their brain MRI show midline malformations in 40% of the cases, and agenesis or hypoplasia of the corpus callosum and/or cerebellar vermis …”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Dental treatment of a patient with Opitz G/BBB syndrome

Giovani¹,

Marinho

Andia-Merlin³

2016

Special Care in Dentistry

View full text Add to dashboard Cite

Opitz G/BBB syndrome is a genetic condition characterized by several abnormalities along the midline of the body, such as hypertelorism, craniofacial deformities, and dysphagia. This study reports the clinical features of Optiz syndrome and its importance in the knowledge of patients who are developmentally challenged as a whole, in order to establish adequate dental treatment for a certain clinical case. A 19-year-old patient visited the Paulista University for a dental treatment. The extraoral examination revealed ocular hypertelorism (wide-spaced eyes), oblique eyelids, epicanthus, low-set cart, and intellectual disability. During the intraoral examination, large caries lesions were observed surrounding the braces of the fixed orthodontic appliance and poor oral hygiene. Preventive and restorative treatments were carried out. It was concluded that the knowledge of patients with special needs as a whole is mandatory for an adequate dental treatment. This is a case report that highlights the importance of dentist and interdisciplinary care attendance for all patient systems, the examination and analyses should not be restricted to the oral cavity.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Dental treatment of a patient with Opitz G/BBB syndrome

Giovani¹,

Marinho

Andia-Merlin³

2016

Special Care in Dentistry

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…As anomalias estruturais de SNC incluem agenesia de corpo caloso, atrofia cerebral, anomalia de vermis cerebelar, dilatação ventricular, alargamento da cisterna magna, anomalia de Dandy-Walker, alargamento do septo pelúcido, entre outras (NERI et al, 1987;GUION-ALMEIDA;RICHIERI-COSTA, 1992;MACDONALD et al, 1993;De FALCO et al, 2003;FONTANELLA;RUSSOLILLO;MERONI, 2008;SIEMANN, 2014). Em relação ao desenvolvimento neuropsicomotor, alguns autores citam atraso de grau variável na aquisição de linguagem e distúrbios do comportamento em indivíduos afetados (NERI et al, 1987;OPITZ, 1987;GUION-ALMEIDA;RICHIERI-COSTA, 1992;TABAQUIM et al, 2006;FONTANELLA;RUSSOLILLO;MERONI, 2008;HSIEH et al, 2008;SIEMANN, 2014). Revisão de literatura realizada por Meroni (2004) mostrou que mais de um terço dos indivíduos citados apresentavam atraso no desenvolvimento motor e deficiência intelectual.…”

Section: Aspectos Da Avaliação Psicológicaunclassified

“…Anomalias estruturais de SNC são achados comuns nos indivíduos com síndrome Opitz GBBB. Estas incluem: agenesia de corpo caloso, atrofia cerebral, anomalia de vermis cerebelar, dilatação ventricular, alargamento da cisterna magna, alargamento do septo pelúcido, anomalia de Dandy-Walker, entre outras (NERI et al, 1987;GUION-ALMEIDA;RICHIERI-COSTA, 1992;MACDONALD et al, 1993;De FALCO et al, 2003;FONTANELLA;RUSSOLILLO;MERONI, 2008;SIEMANN, 2014 FONSECA et al, 2017;STAMBOLLIU et al, 2017). Agenesia parcial do vermis cerebelar inferior e megacisterna magna são consideradas variações menores dentro do spectro do complexo de Dandy-Walker (CDW) (GROSS; KAYS; SHURA, 2015).…”

Section: Síndrome Gbbb E Malformação De Dandy Walkerunclassified

Caracterização do perfil psicológico de individuos com sindrome Opitz GBBB

Rafacho¹,

Ceide²,

Richieri-Costa³

et al.

View full text Add to dashboard Cite

À Deus presença constante em minha vida. Fonte de vida, amor e sabedoria. Obrigada por todas as oportunidades que me foram dadas e pessoas com que tive e tenho o prazer de conviver e aprender. À orientadora, Drª. Roseli Maria Zechi Ceide: obrigada pela paciência, dedicação, amizade. Você aceitou um desafio e acreditou no meu trabalho. Obrigada pela confiança depositada. Pela impecável orientação, profissionalismo, pelos ensinamentos, e com sua experiência me orientando a caminho do meu aprendizado. Não foram ensinamentos apenas profissionais mas também de vida que tive o prazer de compartilhar. Ao coorientador Dr. Antônio Richieri da Costa, pelo exemplo de profissional, competência e sabedoria. Pelo conhecimento a mim transmitido e confiança depositada na realização deste trabalho. Á coorientadora Prof.ª. Dr.ª Eliane Correa Miotto que me ensinou e apresentou a Neuropsicologia, contribuindo com sua ampla experiência, me auxiliando nos momentos decisivos. Aos meus pais, José Augusto e Sonia, meus maiores incentivadores. Por todos sacrifícios e concessões que que fizeram em prol de meu aprendizado. Por todo amor e apoio incondicional que sempre deram a mim e a meus irmãos, pelo exemplo de dignidade. A ajuda de vocês foi essencial, sem ela eu não estaria aqui hoje. Aos meus grandes amigos Cesar e Nathalye, meus irmãos e, Rogério, meu cunhado. Que me provam todos dias, incansavelmente, sem pedir, o amor, a lealdade, a confiança, a intensidade de nossos laços. Aos meus sobrinhos Valentina e Caetano, maior presente que poderia ganhar. A alegria, carisma de vocês é contagiante. Coloriu as nossas vidas. "O universo é demasiado harmônico, grandioso e avassalador para se acreditar que é tudo obra do acaso".

show abstract

Análise por imagem do sistema nervoso central e do fenótipo de indivíduos brasileiros com síndrome de Optiz G/BBB

Cited by 2 publications

References 27 publications

Dental treatment of a patient with Opitz G/BBB syndrome

Dental treatment of a patient with Opitz G/BBB syndrome

Caracterização do perfil psicológico de individuos com sindrome Opitz GBBB

Contact Info

Product

Resources

About