Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota: reporte de caso

Abstract

El hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica para el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de éste (1). La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de 1 por cada 200 a 300 personas (2), con elevaciones de colesterol de baja densidad (cLDL) entre 160 a 580 mg/dL y aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular temprana (5). Para el diagnóstico se precisa de la realización de escalas de puntuación como la del Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network y la confirmación a través de pruebas de diagnóstico genético (5). La modificación al estilo de vida y las estatinas son la terapia de primera línea (7), sin embargo, es frecuente que no se alcance la meta de reducción de cLDL o se presente intolerancia farmacológica, en estos casos se recomienda el uso de inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina-kexina tipo 9 (PCSK9) (13,14). Presentamos el caso de una mujer de 68 años de edad con HFHe que presentó intolerancia a estatinas y no respondió a inhibidores de la PCSK9, por lo que se inició lomitapide, con reducción del 50% del cLDL y adecuada tolerancia. Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) (15).