Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculos

Werneck, Lineü Cesar; Pereira, José Luiz Pinto; Bruck, Isac

doi:10.1590/s0004-282x1980000300003

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“…Atrofia muscular por desnervação, perda progressiva da capacidade para deambular, retardo intelectual, hipertonia e dependência para todas atividades funcionais 13 .…”

Section: Ldm -Leucodistrofia Metacromática; Gmfcs-ldm -Gross Motor Fuunclassified

Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Cosanguíneos

Ribeiro

2014

RNC

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Rev Neurocienc 2013;21(4):580-586 relato de caso 580 RESUMO A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com alterações neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diagnóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhida a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora grossa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sustentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do comprometimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respiratório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada.Unitermos. Leucodistrofia Metacromática, Avaliação, Deficiência.Citação. Ribeiro EQ, Ribeiro MFM. Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos. ABSTRACTThe Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lipidosis caused by the deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA), the clinical course of MLD evolves primarily with neurological dysfunction. Objective. describe the characteristics and clinical evolution of two brothers who have a diagnosis of MLD infant. Method. a case report of two brothers, one child was female with eight years of age and one male with six years of age. The medical history was collected through analysis of medical records, interviews, physical examination, physical therapy evaluation, assessment of muscle tone through Modified Scale Ashoworth, assessment of gross motor function through Classification System Gross Motor Function in MLD (GMFCS-MLD) old photos and current photos. Results. the clinical outcome in both cases began with gradual loss of postural support, increasing muscular hypertonia, muscle shortening and musculoskeletal deformities, loss of functionality and total dependence to perform activities of daily living. Conclusion. the clinical condition of the two brothers is similar and consistent with descriptions in the literature, however, the younger brother has shown clinical deterioration fast.

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“…Atrofia muscular por desnervação, perda progressiva da capacidade para deambular, retardo intelectual, hipertonia e dependência para todas atividades funcionais 13 .…”

Section: Ldm -Leucodistrofia Metacromática; Gmfcs-ldm -Gross Motor Fuunclassified

Leucodistrofia Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Cosanguíneos

Ribeiro

2014

RNC

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“…Relato de casos de duas crianças com LDM infantil, um menino e uma menina, ambos com dois anos e dez meses de idade, revelou que elas evoluíram normalmente até dois anos de idade. Atrofia muscular por desnervação, perda progressiva da capacidade para deambular, retardo intelectual, hipertonia e dependência para todas atividades funcionais 13 .…”

Section: Comprometimento Do Sistema Respiratóriounclassified

Leucodistrofia Metacromática

Ribeiro

2013

Rev Neurocienc

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Rev Neurocienc 2013;21(4):580-586 relato de caso 580 RESUMO A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com alterações neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diagnóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhida a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora grossa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sustentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do comprometimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respiratório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada. ABSTRACTThe Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lipidosis caused by the deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA), the clinical course of MLD evolves primarily with neurological dysfunction. Objective. describe the characteristics and clinical evolution of two brothers who have a diagnosis of MLD infant. Method. a case report of two brothers, one child was female with eight years of age and one male with six years of age. The medical history was collected through analysis of medical records, interviews, physical examination, physical therapy evaluation, assessment of muscle tone through Modified Scale Ashoworth, assessment of gross motor function through Classification System Gross Motor Function in MLD (GMFCS-MLD) old photos and current photos. Results. the clinical outcome in both cases began with gradual loss of postural support, increasing muscular hypertonia, muscle shortening and musculoskeletal deformities, loss of functionality and total dependence to perform activities of daily living. Conclusion. the clinical condition of the two brothers is similar and consistent with descriptions in the literature, however, the younger brother has shown clinical deterioration fast.

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“…Também em casos de polineurites com suspeita de vasculite, é possível o diagnóstico pela biópsia, se o mesmo nervo apresentar alterações clínicas e eletrofisiológicas no seu território de distribuição 6 . No presente estudo, não estão incluídos todos os casos de leucodistrofia metacromática (15 casos); em nosso ambiente o diagnóstico é realizado por biópsia de músculo corada a fresco em que são estudados os nervos intramusculares e a metacromasia é detectada pela coloração da cresil violeta 14 .…”

Section: Comentáriosunclassified

Biópsias de nervos periféricos: análise de 89 casos

Werneck

1988

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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RESUMO -São relatados os resultados de 89 biópsias de nervos periféricos, processados com técnicas convencionais de parafina, para verificar a incidência de anormalidades e ajuda diagnóstica que um laboratório comum de anatomia patológica pode fornecer no esclarecimento diagnóstico. Foram encontradas 37% biópsias normais e 63% biópsias com alterações histológicas. Somente foi possível o diagnóstico nosológico em 22% dos casos. São feitos comentários sobre a baixa incidência de anormalidades, junto com revisão da literatura sobre a biópsia rotineira de nervo, que deve ser realizada somente em casos especiais, quando os outros métodos não permitam o diagnóstico, sempre tendo em vista a grande limitação do método. Peripheral nerve biopsies: study of 89 cases.SUMMARY -Results of 89 peripheral nerve biopsies studied only by paraffin sections are analysed to determine the abnormalities incidence, and in what extent a general pathology laboratory can help in final diagnosis of patients with peripheral nerve disorders. 37% normal nerve biopsies and 63% with some histological alteration were found; only in 22% the nosological diagnosis was possible. A discussion about the low incidence of nosological diagnosis is made, and a literature revision on routine nerve biopsies. It is concluded that nerve biopsies should be done only in special cases, particularly when other diagnostic methods failed, taking into account always the limitation of the method, and preferently studying a clinically involved nerve.A avaliação dos pacientes com polineurites pode ser complementada com bióp-sias de nervos periféricos.Este procedimento pode permitir o diagnóstico em casos de leucodistrofia metacromática, amiloidose, angiopatias necrotizantes associadas a colagenoses, lepra e sarcoidose 2,6,11. Além de permitir o diagnóstico em determinadas ocasiões, pode fornecer informações sobre o tipo de fibra nervosa afetada (ataxia de Friedreich, neuropatías hereditárias sensitivas), informar sobre o tipo de desmielinização e remielinização que está ocorrendo (doença de Déjérine-Sottas, atrofia peroneal progressiva, doença de Refsum), determinar o tipo de anormalidade patológica presente e responder a diversos quesitos em investigações n.Para que esses dados sejam obtidos, torna-se necessário a utilização de técnicas em parafina, congelação, microdissecção de fibras, inclusão em meios sintéticos com cortes semi-finos e cortes ultra-finos para microscopia eletrônica 1.3,13 > q U e dificilmente são encontradas rotineiramente em um mesmo local no Brasil.Tendo em vista o grande número de biópsias de nervos periféricos realizadas no Brasil e processadas unicamente com técnicas rotineiras de parafina em laboratório de patologia geral, resolvemos fazer o presente levantamento para avaliar a real utilidade no manejo de pacientes com polineurites.

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Leucodistrofia metacromática: relato de dois casos com histoquímica de nervos e músculos

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