Leptomeningeal amyloidosis: features of the clinical picture (clinical observation)

Abstract

Наследственный транстиретиновый амилоидоз относится к группе заболеваний с аутосомно-доминантным типом передачи и гетерогенной клинической картиной, которая зависит от вида мутации гена транстиретина. Лептоменингеальная форма является редким фенотипическим вариантом амилоидоза с преимущественным поражением оболочек головного и спинного мозга, а также кортикальных оболочечных сосудов. К основным проявлениям данного фенотипа относят цефалгический синдром, эпизоды острого нарушения мозгового кровообращения, нарушение слуха, эпилептические приступы, прогрессирующие когнитивные нарушения, достигающие степени деменции, нарушение сознания и др. В статье приведено описание клинического случая выявления амилоидогенной мутации Ala45Thr с наследственным семейным анамнезом и типичными проявлениями лептоменингеального амилоидоза в дебюте заболевания, а также нарушением функции почек. При нейровизуализации с контрастным усилением обнаружено характерное утолщение оболочек спинного мозга, обусловленное отложением амилоидных масс.