Lebensqualität und erlebte Belastungen von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung – erste Erkenntnisse aus der ZSE-DUO Studie

Abstract

Zusammenfassung Ziel der Studie Die Zeit bis zu einer korrekten Diagnosestellung einer Seltenen Erkrankung kann sich über mehrere Jahre erstrecken. Patient*innen, bei denen der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht, haben oft bereits einen langen und belastenden Weg durch das Gesundheitssystem hinter sich. Bis heute ist wenig über die Lebensqualität von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung bekannt. Ziel der vorliegenden Studie ist es, die gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die wahrgenommene Stressbelastung von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu beschreiben und mit populationsbasierten Referenzwerten zu vergleichen. Methodik Achtzig Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung wurden im Rahmen der bundesweiten Interventionsstudie „ZSE-DUO“ rekrutiert und zu ihrer Lebensqualität und wahrgenommenen Belastung anhand des SF-8 und des Distress-Thermometers inklusive Problemliste befragt. Ergebnisse Die befragten Patient*innen bewerteten alle acht Dimensionen der Lebensqualität sowie die körperlichen und psychischen Summenskalen des SF-8 signifikant niedriger als die Allgemeinbevölkerung. Die wahrgenommene Belastung wurde signifikant höher bewertet. Zudem gaben über 90% der Stichprobe einen Wert im klinisch auffälligen Bereich an. Erschöpfung, Schmerzen, eingeschränkte Mobilität sowie Sorgen und Ängste wurden am häufigsten als konkrete Probleme genannt, mit Anteilen jeweils zwischen 73 und 90% der Gesamtstichprobe. Diskussion Im Vergleich zu deutschen Referenzdaten berichten Patient*innen mit dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung eine massive Beeinträchtigung ihrer Lebensqualität und eine hohe Belastung, die besonders durch körperliche und emotionale Probleme gekennzeichnet ist. Das Fehlen einer Diagnose könnte den hohen Anteil emotionaler Probleme erklären, da durch diese eine Form der Legitimation des eigenen Krankheitserlebens entstehen kann. Schlussfolgerung Die vorliegenden Ergebnisse unterstreichen die dringende Notwendigkeit der Forschung zu den psychosozialen Auswirkungen beim möglichen Vorliegen einer Seltenen Erkrankung.

Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase cohort design

“… 29 However, with a randomised controlled study, the risk of contamination of the SC cohort by components of the intervention was considered too high, given the high psychological strain and distress of people with unclear diagnoses. 30 In other words, including a mental health specialist in the team while performing standard care would have likely lead to involving this expert also in the care of SC participants. The physicians who were involved in guiding the diagnostic process were also responsible for the assessment of the main outcome “diagnoses explaining the entire symptomatic spectrum”.…”