Language, Articulation, Voice and Resonance Characteristics in 4 Children with Goldenhar Syndrome: A Pilot Study

Abstract

The purpose of this study was to describe the language, articulation, voice and resonance characteristics in children with Goldenhar syndrome. The 4 Dutch-speaking subjects were 2 boys (age 4.5 and 10.2 years) and 2 girls (aged 5.0 and 5.4 years) with normal cognitive functioning. Language testing showed a delay in the development of morphosyntactic abilities. Speech analysis showed that these four children were capable of producing all the sounds of their mother tongue. One type of distortion error, namely dentalization, was found in 2 children. Phonological process analysis revealed the persistence of processes such as final consonant deletion, unstressed syllable deletion and cluster reduction, which are normal in young children but are suppressed with maturation. Also the substitution process of devoicing was observed in these 4 children. It is not clear how the speech and language problems demonstrated in these 4 children are to be explained. It must be taken into consideration that the Goldenhar syndrome has a variable expression. It is possible that the presence of a mandibular defect, hearing impairment, the type and severity of palatal abnormality and decreased linguistic processing skills influence articulation in an individual child. The voices of 2 children were characterized by the presence of slight roughness, corresponding with a higher jitter percentage. How the occurrence of the hoarse voices is to be explained is not quite clear. Laryngoscopic evaluation of the vocal folds showed no organic or functional voice disorder. Regarding resonance, only the child with a cleft palate showed hypernasality and nasal emission. The ENT specialist and the speech-language pathologist must be aware of these communication disorders in order to start preventive and early ‘tailor-made’ speech and language intervention as soon as possible.

Hearing characterization in oculoauriculovertebral spectrum: A prospective study with 10 patients

“…Unilateral microtia is about six times more frequent than bilateral. Microtia is also more common in men than in women, being predominantly found in the right ear [Van Lierde et al, ]. In the present study, we observed that nine patients had microtia, with patients of both gender equally affected.…”

As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso

“…O estudo de caso concorda com a literatura quanto às alterações: orais, músculo-esqueléticas, auriculares e oculares, mas não foram encontradas alterações cardíacas, genitais, renais, pulmonares, de sistema nervoso central, porém o paciente apresenta alterações na região digestiva -região esofagiana, que não foram relatadas na literatura pesquisada (1)(2)(4)(5)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14) . A literatura relata que as alterações encontradas na síndrome de Goldenhar apresentam extrema variabilidade na expressão dos indivíduos estudados.…”

“…Em outros, só se observa uma anomalia discreta e simples, como um apêndice pré-auricular ou uma orelha moderadamente displásica. Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental (3,6,(10)(11)(12)(13)(14) . As alterações observadas no paciente estão pertinentes com as características descritas na literatura pesquisada e sua variabilidade e grau de acometimento, são relativamente discretos.…”

“…As alterações encontradas na literatura foram: macrostomia, mordida aberta, mordida cruzada, mordida profunda, palato alto, fissura labiopalatal, paralisia facial, micrognatia/ retrognatia, hipoplasia unilateral do ramo mandibular e do côndilo, língua geográfica, língua hipoplásica, língua e úvula bífidas, agenesia da glândula salivar com aparecimento de fístulas, atrofia ou hipoplasia de masseter, temporal e pterigóide, anomalia faríngea, fístula traqueo-esofágica (1)(2)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(12)(13)(14) . No entanto, as alterações encontradas, nessa pesquisa, com relação aos aspectos da motricidade orofacial foram: ombros assimétricos com rotação interna, dificuldade de vedamento labial, assimetria facial, mordida aberta anterior, amígdalas palatinas hipertróficas, retromicrognatia e hábito bucal de apertamento.…”

“…Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental (3,6,(10)(11)(12)(13)(14) . Dentre as alterações estruturais encontradas, podemos destacar macrostomia, mordida aberta, mordida cruzada, mordida profunda, palato alto, fissura labiopalatal, paralisia facial, micrognatia/retrognatia, hipoplasia unilateral do ramo mandibular e do côndilo, língua geográfica, língua hipoplá-sica, língua e úvula bífidas, agenesia da glândula salivar com aparecimento de fístulas, atrofia ou hipoplasia de masseter, temporal e pterigóide, anomalia faríngea, fístula traqueoesofágica, aplasia ou má formação de orelha externa, média e interna, apêndices dérmicos pré-auriculares, fístulas cegas na região do pré-trago, microtia unilateral e atresia do meato acústico externo (1)(2)4,6,(8)(9)(10)(11)(12)(13) . As anormalidades nos olhos ocorrem em cerca de 50% dos casos e podem apresentar-se como pequenas manchas dermóides, lipodermóides epibulbares, coloboma (geralmente na parte superior dos olhos), fissura palpebral, obstrução nasolacrimal, oftalmoplasia ou síndrome de Dnam, catarata atrofiada, enoftalmia, cistos dermóides, fístulas secas, microftalmia e anoftalmia.…”