Laminopathies: A Pandora's box of heart failure, bradyarrhythmias and sudden death

Cabanelas, Nuno; Martins, Vítor

doi:10.1016/j.repce.2014.08.009

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“…Adicionalmente são responsáveis pelo transporte de substâncias, duplicação celular, ancoragem de proteínas, entre outras (CARBANELAS, MARTINS, 2015). Diversas doenças, atualmente, são chamadas de laminopatias, dentre elas: distrofia muscular de Emery-Dreifuss; distrofia muscular congênita; distrofia muscular membros-anca tipo 1B; miocardiopatia dilatada; lipodistrofia de Dunnigan; lipoatrofia com diabetes e insulinorresistência; lipoatrofia sem insulinorresistência; displasia mandibulo-acral; síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1; síndrome de Werner; síndrome de Hutchinson-Gilford; dermopatia restritiva e progeroide variante (OMARY, COULOMBE, MCLEAN, 2004).…”

Section: Laminopatiasunclassified

Patogenia das doenças relacionadas ao citoesqueleto: uma revisão da literatura/ Pathogenics of cytoskeleton-related diseases: a review

Linartevichi¹,

Peres²,

Bockler³

et al. 2021

BJDV

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Introdução: O citoesqueleto é responsável por diversas atividades essenciais para o ótimo funcionamento dos organismos. Isso é possível graças a rede complexa de proteínas estruturais como os microtúbulos, microfilamentos (actina) e filamentos intermediários que compõem o citoesqueleto, que trabalham em conjunto com proteínas motoras. Objetivos: realizar uma revisão narrativa da literatura buscando as principais alterações fisiopatológicas dos constituintes do citoesqueleto celular e suas consequências como base para o desenvolvimento de doenças. Metodologia: as fontes de consulta foram utilizadas as bases eletrônicas Medline, Pubmed e Scielo, foram selecionados artigos publicados a partir de 1995 nos idiomas português ou inglês, os descritores utilizados foram: doença, citoesqueleto, microtúbulos, actina e microfilamentos. As actinopatias são um conjunto heterogêneo de doenças causadas pela alteração funcional de alguma proteína relacionada à actina. Estas doenças podem acarretar dano à membrana, a função muscular, entre outros, produzindo diversas síndromes. As alterações nos microtúbulos podem induzir doenças relacionadas à falta de estabilidade dos mesmos e as ciliopatias. Devido à grande variedade dos filamentos intermediários cada alteração em uma proteína pode gerar doenças em diversos sistemas, incluindo na pele, no sistema nervoso central e nos processos mediados pelo núcleo celular. Considerações finais: várias patologias, principalmente, incluindo as do sistema nervoso, muscular, metabólica e outras estão intimamente ligadas a essa deformação na estrutura do citoesqueleto. Sabendo dos pontos chave para o desenvolvimento dessas doenças se torna viável o avanço para a elucidação da patofisiologia das mesmas. No entanto, novos estudos são necessários para elucidar todo este complexo envolvimento o que poderá, no futuro, produzir novas ferramentas farmacológicas para o manejo das mesmas.

show abstract

Section: Laminopatiasunclassified

Patogenia das doenças relacionadas ao citoesqueleto: uma revisão da literatura/ Pathogenics of cytoskeleton-related diseases: a review

Linartevichi¹,

Peres²,

Bockler³

et al. 2021

BJDV

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show abstract

“…However, from a phenotypical point of view, myocardial involvement in laminopathies is indistinguishable from other forms of idiopathic dilated cardiomyopathy. Given the lack of evidence, indications for an implantable cardioverter-defibrillator for primary prevention in this context are the same as conventional indications for other forms of idiopathic dilated cardiomyopathy [21].…”

mentioning

confidence: 99%

Cardiac involvement in laminopathies – short invited review

Nigro¹,

Carboni²,

Marchel³

et al. 2015

fmpcr

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Risk Stratification of Sudden Cardiac Death in Patients with Heart Failure: An update

Masarone

Limongelli

Ammendola

et al. 2018

JCM

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Heart failure (HF) is a complex clinical syndrome in which structural/functional myocardial abnormalities result in symptoms and signs of hypoperfusion and/or pulmonary or systemic congestion at rest or during exercise. More than 80% of deaths in patients with HF recognize a cardiovascular cause, with most being either sudden cardiac death (SCD) or death caused by progressive pump failure. Risk stratification of SCD in patients with HF and preserved (HFpEF) or reduced ejection fraction (HFrEF) represents a clinical challenge. This review will give an update of current strategies for SCD risk stratification in both HFrEF and HFpEF.

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Laminopathies: A Pandora's box of heart failure, bradyarrhythmias and sudden death

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Patogenia das doenças relacionadas ao citoesqueleto: uma revisão da literatura/ Pathogenics of cytoskeleton-related diseases: a review

Patogenia das doenças relacionadas ao citoesqueleto: uma revisão da literatura/ Pathogenics of cytoskeleton-related diseases: a review

Cardiac involvement in laminopathies – short invited review

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