La délétion homozygote du gène<i>DPY19L2</i>est responsable de la majorité des cas de globozoospermie

Ray, Pierre F.; Arnoult, Christophe

doi:10.1051/medsci/2011278004

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“…Ce défaut pourrait être lié à l'absence secondaire de phospholipase C zêta (PLCzêta) dans le spermatozoïde (➜) ; cette enzyme est nécessaire au déclenchement des oscillations calciques lors de la fécondation, une étape requise pour l'activa tion ovocytaire. Si cette hypothèse était confirmée, l'utilisation de PLCzêta lors de la fécondation par ICSI représente-rait alors une nouvelle possibilité thérapeutique [30,31].…”

Section: Synthèse Revuesunclassified

Génétique de l’infertilité masculine

et al. 2012

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> L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause. L'utilisation des nouvelles techniques de génotypage pangénomique a récemment permis d'impliquer de nouveaux gènes dans des phéno-types spécifiques d'infertilité masculine. Pour les patients concernés, ces avancées permettent de réaliser un diagnostic, d'affiner le pronostic et donc de mieux orienter la prise en charge. À terme, ce travail permettra de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de la spermatogenèse et donc de proposer des solutions théra-peutiques qui pourront être applicables au plus grand nombre. < Anomalies chromosomiquesDes anomalies du nombre ou de la structure des autosomes, mais surtout des gonosomes, peuvent être impliquées. Chez les patients infertiles, le pourcentage d'anomalies chromosomiques observées sur le caryotype fait à partir de cellules sanguines s'échelonne entre 2 et 8 %. Il peut atteindre 15 % chez les patients azoospermiques, soit 10 à 20 fois la fréquence retrouvée dans la population générale [4]. Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est la cause la plus fréquente d'hypogonadisme et d'infertilité chez l'homme. Sa prévalence est 50 fois plus élevée chez les patients infertiles azoospermiques (14 %) que dans la population générale (0,2 %) [5]. Les microdélétions du chromosome Y

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