Génétique de l’infertilité masculine

Coutton, Charles; Satre, Véronique; Arnoult, Christophe; Ray, Pierre F.

doi:10.1051/medsci/2012285014

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“…However, whether loss or gain-of-function mutations alter fertility in women is currently unknown. It is well-established that loss-of-function alleles of AURKC cause male sterility [104–109] and there is some evidence that variants in AURKB may also reduce male fertility [110]. Given the redundancies and compensatory abilities of the AURKs in female mouse meiosis, it is possible that human oocytes can tolerate AURK variants and still make viable eggs.…”

Section: Aurk Functionsmentioning

confidence: 99%

Specialize and Divide (Twice): Functions of Three Aurora Kinase Homologs in Mammalian Oocyte Meiotic Maturation

Nguyen

Schindler

2017

Trends in Genetics

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The aurora kinases (AURK) comprise an evolutionarily conserved family of serine/threonine kinases involved in mitosis and meiosis. While most mitotic cells express two AURK isoforms (AURKA and AURKB), mammalian germ cells also express a third, AURKC. Although much is known about the functions of the kinases in mitosis, less is known about how the three isoforms function to coordinate meiosis. This review is aimed at describing what is known about the three isoforms in female meiosis, the similarities and differences between kinase functions, and speculates as to why mammalian germ cells require expression of three AURKs instead of two.

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Section: Aurk Functionsmentioning

confidence: 99%

Specialize and Divide (Twice): Functions of Three Aurora Kinase Homologs in Mammalian Oocyte Meiotic Maturation

Nguyen

Schindler

2017

Trends in Genetics

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“…Il a également été montré qu'il pouvait y avoir des effets maternels transgénérationnels qu'il serait intéressant de préciser, comme le montre l'augmentation de la résistance à l'accouplement de femelles issues de mères polyandres fortement exposées au fluide séminal des mâles [32]. Enfin, des études plus approfondies de ces mécanismes, à la fois d'un point de vue moléculaire, comportemental et évolutif, permettront de mieux comprendre le rôle et l'importance de ces processus postcopulatoires sur la fertilité [33,34] et, par conséquent, de mieux intégrer en biologie médicale [35] les mécanismes de sélection sexuelle qui façonnent le succès reproducteur des individus. ‡ pour favoriser la reproduction.…”

Section: A B C Dunclassified

Ce que l’étude des protéines du fluide séminal de drosophile nous apprend sur l’évolution de la reproduction

et al. 2014

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> Au cours des dernières décennies, une baisse drastique de la fertilité mâle a été observée, révélant des troubles importants dans la qualité et la quantité des spermatozoïdes. Cependant, les causes d'infertilité peuvent être également attribuées à la qualité et à la quantité du fluide séminal transmis à la femelle lors de l'accouplement. Les travaux présentés ici renseignent sur la composition du fluide séminal et ses conséquences sur les spermatozoïdes, ainsi que sur ses effets sur la physiologie et le comportement reproducteur des femelles. Ils soulignent l'importance du fluide séminal dans les interactions sexuelles postcopulatoires et illustrent ses effets en tant que pression de sélection dans la coévolution mâle-femelle. < processus de compétition spermatique (en cas d'accouplement avec de multiples partenaires). Les deux organismes les plus étudiés quant aux diverses fonctions des composés du fluide séminal sont la drosophile, qui est le modèle utilisé dans 45 % des études conduites sur les insectes, et l'homme, pour 75 % des études conduites sur les mammifères [1]. Il est inté-ressant de constater que ces protéines séminales allient un fort niveau de redondance fonctionnelle à des effets pléiotropes (qui agissent sur plusieurs caractères) importants et une vitesse d'évo-lution rapide couplée à l'apparition de nouvelles fonctions [3]. Malgré cela, les classes fonctionnelles que représentent ces protéines (peptides antimicrobiens, glycoprotéines, protéases, inhibiteurs de protéase, prohormones) restent relativement bien conservées dans le règne animal, ce qui en fait un bon modèle d'étude de l'évolution moléculaire. Chez les drosophiles, ces substances séminales ont été bien identifiées et certaines bien caractérisées d'un point de vue fonctionnel et moléculaire. La plupart sont des protéines produites par les seules glandes accessoires des mâles (Acp, accessory gland proteins). Une fois l'accouplement achevé, certaines d'entre elles se fixent sur des récepteurs neuronaux localisés dans le tractus reproducteur femelle (Figure 1). Le signal déclenche alors une réponse comportementale d'inhibition de la réceptivité sexuelle associée à une réponse physiologique de stimulation de la ponte [5]. Le premier peptide sexuel Laboratoire évolution, génomes et spéciation, CNRS UPR9034, 1, avenue de la terrasse, bâtiment 13,

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“…De manière bien plus efficace que dans l'ovogenèse, ces anomalies de l'appariement du pachytène sont détectées dans le spermatocyte, pouvant alors conduire à l'arrêt de la méiose et à l'apoptose de la cellule. Les hommes porteurs de CCR pré-sentent donc souvent des problèmes d'hypofertilité liés au nombre de gamètes (oligospermie ou azoospermie) [43]. Si toutefois une grossesse survient, le risque d'anomalies de l'embryon est élevé.…”

Section: Référencesunclassified