Joubert Syndrome: A Rare Radiological Case

Abstract

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disease characterized by abnormal breathing patterns composed of episodic tachypnea/apnea, hypotonia, ataxia, developmental delay, intellectual impairment, ocular impairment, renal cysts, and hepatic fibrosis. We report the case of a 4-year-old boy who presented with global developmental delay, bilateral nystagmus, and gaze instability with difficulty walking and maintaining an upright posture. A detailed examination revealed facial dysmorphic features with a depressed nasal bridge and deepened orbital sockets. Neurological examination yielded positive results for hypotonia, gait ataxia, bilateral horizontal pendular nystagmus, and a grade 1 ptosis more prominent in the right eye. However, no abnormal breathing patterns were observed in our case. Magnetic resonance imaging revealed the characteristic molar tooth sign and a batwing appearance of the fourth ventricle.

Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu

“…Otozomal resesif nadir bir hastalık olan JS'nun prevalansı 100.000'de birden daha azdır (1,2). Siliopati olarak da bilinen primer silia disfonksiyonu, anormal genlerden kaynaklanır.…”

“…Silialar; beyin, böbrekler, retina ve diğer organların işleyişinde önemli bir bileşendir. Siliyogenezdeki bir kusur, çeşitli sinyal yollarının kesintiye uğramasına, JS ve JSRD'nin klinikopatolojik belirtilerine neden olur (2)(3)(4). Joubert sendromu radyolojik olarak molar diş belirtisi, hipotoni ve gelişme geriliği ile karakterizedir.…”

“…Joubert Sendromu (JS); hiperpne veya apne gibi anormal solunum paterni, anormal göz hareketleri, hipotoni, ataksi, gelişme geriliği, serebellum ve beyin sapının nöropatolojik anomalileri ile karakterize nadir otozomal resesif bir sendromdur (1). İlk kez 1969 yılında Marie Joubert tarafından tanımlanmıştır (2). Klasik JS, hipotoni, gelişme geriliği ve molar diş belirtisi olarak adlandırılan patognomonik serebellar ve beyin sapı malformasyonu ile karakterizedir (2)…”

“…İlk kez 1969 yılında Marie Joubert tarafından tanımlanmıştır (2). Klasik JS, hipotoni, gelişme geriliği ve molar diş belirtisi olarak adlandırılan patognomonik serebellar ve beyin sapı malformasyonu ile karakterizedir (2)…”

Pierquin Syndrome: Report of a New Case

“…The differential diagnosis includes oral-facial-digital syndrome type II or Mohr syndrome (OMIM #252100), 3C (cranio-cerebello-cardiac) syndrome or Ritscher-Schinzel syndrome (OMIM #220210), Joubert syndrome (OMIM #213300), Meckel syndrome (OMIM #249000), 5 and hydrolethalus syndrome (OMIM #236680; ►Table 2). [7][8][9][10][11][12]…”