Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave

Abstract

AGRADECIMENTOSAgradeço a todos que contribuíram com este trabalho, na forma de apoio científico, financeiro, acadêmico e emocional.Ao Instituto de Ciências Biomédicas e ao Departamento de Imunologia pelos recursos investidos. A todos os professores e professoras que despertaram cada vez mais meu interesse pela imunologia e a ciência de maneira geral. À Fundação Jeffrey Modell, que financiou parte deste estudo e minha estadia no Seattle Children's Research Institute, na Universidade de Washington. Agradeço à toda a equipe do Dr. Hans D. Ochs pela ajuda, acolhimento e carinho em Seattle. Ao meu orientador, Antonio Condino Neto, por ter me aceitado no Laboratório de Imunologia Humana (LIH) e me proporcionado experiências acadêmicas e científicas únicas. À toda equipe do LIH, por todo apoio não só intelectual, mas emocional. Os cafés, almoços, lanchinhos e congressos com meus pares são grande parte dos responsáveis pelo meu crescimento científico e pessoal. Agradeço especialmente Jusley e Edson, por todos os dias em que dividiram as tarefas comigo, permitindo que eu pudesse me dedicar à dissertação. E Christina e Silvana, sem as quais a vida no laboratório seria impraticável. À Marília Kanegae por ter aberto minha linha de pesquisa, ter sido a minha mentora e me ensinado (quase) tudo o que precisei para desenvolver não só o estudo, mas minha vida profissional como um todo. Aos meus amigos, meus biólogos, pelo apoio e as risadas constantes por 10 anos. O caminho até aqui seria cinza sem vocês. Ao Luiz, por todo o amor, carinho, paciência, paciência e paciência. À minha família, em especial aos meus pais, por me proporcionarem diariamente os exemplos compromisso e persistência, e por terem me dado total liberdade e apoio para fazer da minha vida profissional e pessoal absolutamente o que eu quisesse. Esse trabalho é dedicado a todos vocês. EPÍGRAFE (Fernando Gonsales [data desconhecida]) RESUMO Barreiros, LA. Investigação genético-molecular de pacientes com Imunodeficiência Combinada Grave.A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença caracterizada por profunda deficiência de células T, que afeta as imunidades celular e humoral e gera anormalidades graves no desenvolvimento e funções do sistema imune. Recém-nascidos com SCID apresentam a doença nos primeiros meses de vida e tem grande susceptibilidade a infecções. Sem tratamento, essas condições são invariavelmente fatais, porém se reconhecidas precocemente, há a possibilidade da realização do transplante de células-tronco hematopoiéticas, o tratamento curativo, o que torna a SCID uma emergência pediátrica. A investigação do defeito genético é uma prerrogativa para o condicionamento adequado do transplante, a terapia gênica, o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal. No Brasil, o conhecimento sobre SCID é incipiente e não existem dados moleculares sobre pacientes com a doença. Sendo assim, este estudo teve por objetivo investigar defeitos genético-moleculares de pacientes brasileiros com SCID. Foram incluídos 13 pacientes, todos com início precoce do...

Triagem neonatal para síndrome da imunodeficiência combinada grave

“…É importante ressaltar que a triagem neonatal oferecida pelo SUS aliada a esses exames específicos proporciona o diagnóstico precoce eficaz e garante a prevenção de sequelas graves e a morte destas crianças. Portanto, a importância da triagem neonatal se dá através da identificação de imunodeficiências precocemente e a partir disso será possível propiciar um prognóstico favorável para uma condição devastadora (Barreiros, 2018).…”