Intussuscepção intestinal no adulto, uma condição rara: Como diagnosticar e tratar?

Abstract

A invaginação intestinal no adulto é rara e desafia o cirurgião, que deve definir sua etiologia e estratégia terapêutica. A síndrome de Peutz-Jeguers (SPJ) pode ser uma de suas causas e a associação destas doenças é discutida neste estudo.A polipose do intestino delgado com pigmentação de mucosas e da pele foi descrita em uma família por Peutz em 1921. Em 1949 alguns casos e confirmaram esta associação de polipose gastrointestinal múltipla com pigmentação mucocutânea 1 . O gene responsável por esta síndrome foi mapeado na posição 19p 13.3 do cromossomo e foi denominado LKB 1 ou STK 11 2 .Mesmo sendo rara, estima-se uma prevalência de um em cada 120.000 nascimentos nos Estados Unidos e embora se deva a um gene autossômico dominante, considera-se que 35% dos casos se devem a novas mutações, que podem ser identificadas em 30% a 80% dos portadores da SPJ.Os pólipos da síndrome de Peutz-Jeghers podem se localizar também no estômago, duodeno, cólon e reto e existe um aumento do risco de vários tumores malignos 3 , comuns ou raros, do trato gastrointestinal ou de outros órgãos nesta doença.Os depósitos de melanina que a caracterizam podem ser notados já na infância, ocorrendo principalmente na região perianal e na mucosa oral. As lesões da pele também podem ser encontradas nas narinas, palmas e dorso das mãos, dedos e sola dos pés, tendendo a desaparecer na puberdade, mas a pigmentação da mucosa oral permanece, podendo ser notada também na mucosa nasal, retal, palato duro e mole.Quando os pólipos aumentam de volume podem provocar invaginação e obstrução intestinal. A invaginação intestinal é pouco comum nos adultos (5% de todas as intussuscepções) e representa 1% das causas de obstrução intestinal. Cerca de metade das invaginações, cólicas ou entéricas, estão associadas a tumores malignos 4 .A histologia demonstra que os pólipos são hamartomas formados por estroma fibromuscular em forma de árvore, que parecem surgir de uma massa central lisa na muscular da mucosa do intestino, o que pode dar aos pólipos uma aparência intramural. Seus elementos glandulares são bem diferenciados e apresentam células de Paneth, caliciformes e argentafins. Os elementos glandulares podem estar situados na profundidade da muscular da mucosa, sugerindo uma falsa invasão local.Os doentes com a SPJ apresentam um aumento do risco para o desenvolvimento de tumores, principalmente gastrointestinais e ginecológicos. A mutação do gene LKB 1 nos pacientes com SPJ pode estar associada ao desenvolvimento precoce do câncer gástrico. Takahashi et al 2 , em 2004, encontraram a mutação deste gene e também uma redução significativa da expressão das proteínas LKB 1 nas células carcinomatosas de um doente com as duas doenças, sugerindo que a perda da função do gene LKB 1 pode estar associada à carcinogenese do câncer do estômago.O gene LKB 1/STK 11 agiria como um supressor de tumores, inclusive na mama. Nukunishi et al. 3 , em 2004, encontraram a baixa expressão deste gene associada a um tipo agressivo de câncer da mama com péssimo prognóstico; identificaram...