Idiopathische generalisierte Epilepsien

Abstract

LeitthemaGenetische Befunde zu den idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) gibt es bisher nur wenige. Die meisten identifizierten Mutationen reichen wahrscheinlich allein nicht aus, um eine Epilepsie hervorzurufen. Daher sind die im Folgenden beschriebenen Veränderungen über-wiegend eher wissenschaftlich interessant. Allerdings ergeben sich auch im klinischen Alltag erste therapeutische Konsequenzen. Der Schlüssel zum Erfolg der Aufdeckung genetischer Ursachen und der therapeutischen Folgen hieraus liegt in der systematischen Rekrutierung von klinisch gut charakterisierten IGE-Probanden und ggf. deren Familien. Dieser Beitrag ist deshalb mit einem Aufruf zur Mitarbeit an den anstehenden epileptologischen Meilensteinprojekten zur Exom-und Genomanalyse von häufigen IGE-Syndromen verbunden. HintergrundBis zu 47% Prozent der Epilepsien sind überwiegend genetisch determiniert [13]. Nur 1-2% dieser Formen werden monogen vererbt, sodass eine einzelne genetische Veränderung ausreicht, um einen spezifischen Phänotypen zu verursachen. Die meisten idiopathischen Epilepsien folgen hingegen einem komplex-genetischen Erbgang, bei dem viele, weniger schwerwiegende genetische Verände-rungen zusammenkommen müssen, damit ein bestimmter Phänotyp resultiert. Die häufigsten Formen der IGE sind ein Prototyp einer komplex-genetischen Erkrankung. Die klassischen Formen der IGE umfassen:

Sleep convulsive seizures predict lack of remission in genetic generalized epilepsies: A retrospective study from a single epilepsy center in Egypt

“…2 Clinically, GGEs are characterized by different seizure types (absence seizures, generalized tonic-clinic seizures and myoclonic seizures) presenting alone or in various combinations. 2 The GGE prognosis has been mostly studied as a group, whereas few studies focused on different GGE syndromes. The best defined GGE syndromes are juvenile myoclonic epilepsy (JME), childhood and juvenile absence epilepsy (CAE, JAE) and GGE with generalized tonic-clonic seizures (GTCs) alone.…”

“…1 Most GGE syndromes are genetically determined and present during preteen or teenage years. 2 Clinically, GGEs are characterized by different seizure types (absence seizures, generalized tonic-clinic seizures and myoclonic seizures) presenting alone or in various combinations. 3 The electroencephalogram (EEG) usually reveals generalized spike and wave discharges (GSWDs) in cognitively normal patients.…”

“…The best defined GGE syndromes are juvenile myoclonic epilepsy (JME), childhood and juvenile absence epilepsy (CAE, JAE) and GGE with generalized tonic-clonic seizures (GTCs) alone. 2 The GGE prognosis has been mostly studied as a group, whereas few studies focused on different GGE syndromes. Remission was the most commonly documented outcome.…”