Identifikation chromosomaler Polymorphismen und einiger Aberrationen nach Anwendung neuer cytogenetischer Methoden

Abstract

Abstract. The development of different eytogenetical methods allows more exact diagnosis of chromosomal aberrations. In this publication we demonstrate some results attained with the C banding and Giemsa-11 technics. With the first method it is possible to stain the regions near the eentromers of all chromosomes, particularly the secondary constrictions of the proximal segments of the long arms of A1, C 9 and EI~ chromosomes and the long arms of the u chromosome. This method is especially useful in the detection of chromosomal markers and polymorphisms. Polymorphisms are structural features, generally of an heriditary nature, with no phenotypical effects on the carrier.The Giemsa-ll technic reveals the heteroehromatie segments of the proximal regions of the long arm of C 9 chromosomes with particular clarity.In this publication we demonstrate examples of normal chromosomal variants and anomalies.Normal variants: doubling of heteroehromatie material of the long secondary constrictions of chromosomes A I, C 9 and El6 , usually referred to as markers or polymorphisms; polymorphism of one D-group chromosome.Chromosomal anomalies: a supernumerary marker ehromsome with satellites at both ends and a clear tendency to association of the satellites ; differentiation of 21/22 translocation.Key words: Secondary constrictions --Polymorphisms --Aberrations --C banding --Giemsa-11 method.Zusammen/assung. Die Entwicklung differenzierter cytogenetischer Untersuchungstechniken erlaubt eine weitgehend exakte Diagnostik chromosomaler Aberrationen. In dieser Arbeit demonstrieren wir einige Ergebnisse nach Anwendung der C-Banden-und Giemsa-ll-Technik. Mit der erstgenarmten Nethode lassen sich die zentromernahen Regionen aller Chromosomen und besonders die sekun-* Die cytogenetischen Untersuchungen wurden mit Hilfe der Oeutschen Forschungsgemeinschaft durchgeffihrt. ** Die Ergebnisse wurden auf der 70. Tagung der Gesellsehaft fiir Kinderheilkunde, Niirnberg, 16.--19.9. 1973, vorgetragen. 3O J. Kunze und M. Tolksdorf d~ren Constrietionen auf den proximalen Absehnitten der ]angen Arme der At-, C 9-und E16-Chromosomen sowie die langen Arme des Y-Chromosoms anf~rben. Insbesondere leistet diese Methode tIilfe bei der Erkennung chromosomaler Marker bzw. Polymorphismen. Unter Polymorphismen verstehen wir strukturelle Besonderheiten, meist heredit~rer Natur, die ohne ph~notypischen Effekt fiir den Tdiger sind.Mit der Giemsa-ll-Technik stellt sieh vorwiegend der heteroehromatische Abschnitt auf dem proximalen Anteil des langen Armes der Cg-Chromosomen dar.Fo]gende chromosomale Normvarianten und Anomalien werden in dieser Arbeit beispielhaft demons~riert:Normvarianten: eine Verdoppelung heteroehromatischen Materials der grol~en Sekund~rconstrictionen auf den AI-, C 9-und E16-Chromosomen, die auch als Marker bzw. Polymorphismen bezeichnet werden; ein Polymorphismus eines D-ChromoSOreS.Chromosomale Anomalien: ein fiberz~hliges Marker-Chromosom mit Satelliten an beiden Armen des Chromosoms und deutlicher Satellitenassoziation; Differenzierung e...