Hypothalamic Hamartoma as a Cause of Precocious Puberty in Neurofibromatosis Type 1: Patient Report

Abstract

Precocious puberty resulting from hypothalamic hamartoma is well known. Neurofibromatosis type 1 can also present with precocious puberty. However, hypothalamic hamartoma as the cause of precocious puberty in patients with neurofibromatosis type 1 has never been described in the literature. This rare occurrence of these two together in a patient with precocious puberty is reported.

Neurofibromatosis type 1 and McCune–Albright syndrome occurring in the same patient

“…Precocious puberty has been reported in association with NF‐1 in the presence 7 or absence 8,9 of optic pathway gliomas (in particular optic chiasmal gliomas) and also in the presence of hypothalamic hamartomas. 10 Therefore, it could be considered that this case merely represents NF‐1 presenting with a McCune–Albright syndrome phenotype, in the absence of genetic confirmation for McCune–Albright syndrome. What makes the case different from NF‐1 alone are the osseous lesions with typical changes of fibrous dysplasia in the femur and metacarpal bones that have progressed over time, which is characteristic of McCune–Albright syndrome.…”

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

“…Hamartomas do SNC são comuns em pacientes com NF1 e envolvem especialmente o quiasma óptico. Lesões próxi-mas a essa estrutura, como observado no presente caso, são incomuns e podem levar ao desenvolvimento de puberdade precoce (4,5,11,18) . Apesar disso, até a idade de oito anos, o paciente não mostrou qualquer sinal de desenvolvimento sexual.…”

Puberdade e crescimento em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1

“…No grupo pediátrico, puberdade precoce é provavelmente a mais comum anormalidade endócrina, sendo a mais freqüente dentre as ocorrências familiais de NF-1 e, na sua maioria, atribuída ao envolvimento da região hipotalâmica (SNC) geralmente por tumores, sendo o mais comumente encontrado o glioma do tracto óptico 8 . Entretanto, já foram relatados casos de puberdade precoce central verdadeira em associação com NF-1 na ausência deste tumor 5,9,10 .…”

“…Em relação aos distúrbios endócrinos, que têm sido relatados em cerca de 1% a 3% dos pacientes com NF-1 5 , podem ocorrer: baixa estatura 3,5 , deficiência do hormônio de crescimento 5 , hipertrofia de clitóris 6 , acromegalia, doença de Addison, hiperparatireoidismo, ginecomastia, feocromocitoma 7 , hipogonadismo hipogonadotrófico 8 e puberdade precoce 5,[8][9][10][11] .…”