Hipertermia maligna: ¿cómo estar preparados?

Abstract

Malignant hyperthermia: how to be prepared?Malignant hyperthermia is an autosomal dominant genetic disease that affects the skeletal muscle. Specifically corresponds to a hypermetabolic response against triggering agents such as halogenated gases and the muscle relaxant succinylcholine. Because MH is a potentially fatal disease and ocurrs unexpectedly during a surgery, it is important to stablish how should be the perioperative management of these patients. The aim of this review is to present the current knowledge about the incidence, pathophysiology and triggers of malignant hyperthermia in addition to concepts for the safe management of these patients.Key words: Malignant hyperthermia, susceptible, diagnosis. ResumenLa hipertermia maligna es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al músculo esquelético. Específicamente corresponde a una respuesta hipermetabólica frente a agentes gatillantes como los gases halogenados y el relajante muscular succinilcolina. Debido a que la HM es una enfermedad potencialmente letal e inesperada, que ocurre durante una cirugía, es importante establecer claramente como debe ser el manejo perioperatorio de estos pacientes. El objetivo de esta revisión es presentar los conocimientos actuales sobre la incidencia, fisiopatología y factores desencadenantes de la hipertermia maligna, además de conceptos para el manejo seguro de estos pacientes.Palabras claves: Hipertermia maligna, susceptibles, diagnóstico. Generalidades DefiniciónLa hipertermia maligna (HM) es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al mús-culo esquelético. Específicamente corresponde a una respuesta hipermetabólica frente a agentes gatillantes como los gases halogenados, el relajante muscular succinilcolina y raramente en humanos frente a ejercicio vigoroso y calor [1][2][3] . IncidenciaLa HM es una enfermedad de baja ocurrencia, pero potencialmente fatal. Con respecto a la inci-

Malignant hyperthermia: reviewing important aspects

“…15 A crise de HM pode ser desencadeada pelos anestésicos inalatórios halogenados, principalmente o halotano, mas, também, enflurano, isoflurano, sevoflurano e desflurano e, também, pelo bloqueador neuromuscular despolarizante, succinilcolina. 1, 6,16,22 Vale lembrar que os outros fármacos normalmente usados na indução e manutenção da anestesia geral, como óxido nitroso, propofol, etomidato, tiopental, cetamina, opioides, benzodiazepínicos e BNMs adespolarizantes, são considerados seguros em pacientes sabidamente suscetíveis à HM. 1,8,16,23 Embora a literatura relate alguns poucos casos de HM ligados a anestésicos locais, os mesmos são considerados seguros para serem administrados em pacientes ditos suscetíveis a crises de HM.…”

“…2 A partir desses casos, diversos estudos foram realizados e hoje se sabe que se trata de uma síndrome hipermetabólica que ocorre devido a uma desordem genética hereditária, de caráter autossômico dominante, expressividade variável e penetrância reduzida. 5,7,15,16 A literatura descreve seis genes que podem apresentar mutações que predispõem o indivíduo ao desenvolvimento da HM: MHS1 (gene do receptor rianodina -RYR1, locus cromossômico 19q13.1), MHS2 (gene do canal de sódio -Na + -do musculoesquelético adulto, locus cromossômico 17q11.2-q24), MHS3 (gene da subunidade alfa2/delta do receptor di-hidropiridina -DHPR -, locus cromossômico 7q21-q22), MHS4 (locus cromossômico 3q13.1, gene ainda não identificado), MHS5 (gene da subunidade alfa1 do receptor DHPR, locus cromossômico 1q32) e MHS6 (locus cromossômico 5p, gene ainda não identificado). 1, 12,20 As mutações nesses seis genes são expressas em cerca de 50% das famílias estudadas, sendo que nas demais famílias o gene responsável pela suscetibilidade à HM ainda é desconhecido.…”

“…6 A taxa de incidência da HM é variável: de 1:10.000 em crianças até 1:50.000-250.000 adultos submetidos à anestesia geral, sendo mais comum no sexo masculino e mais rara em idosos e lactentes (média de idade = 18,3 anos). 1,2,4-6,10, [15][16][17][18] Essa grande variação nas taxas de incidência pode estar relacionada à diversidade geográfica, aos diferentes métodos diagnósticos utilizados ou mesmo à subnotificação dos casos. 16 Na América do Norte há relatos de que a incidência pode chegar a 1:3.000 procedimentos cirúrgicos e, no Brasil, é estimada em 1:50.000 casos.…”

“…1,2,4-6,10, [15][16][17][18] Essa grande variação nas taxas de incidência pode estar relacionada à diversidade geográfica, aos diferentes métodos diagnósticos utilizados ou mesmo à subnotificação dos casos. 16 Na América do Norte há relatos de que a incidência pode chegar a 1:3.000 procedimentos cirúrgicos e, no Brasil, é estimada em 1:50.000 casos. 19 A prevalência real é difícil de se definir, pela existência de indivíduos com ausência de sintomas ou com apenas reações leves, dada a penetrância variável do traço herdado.…”

Hipertermia maligna: A propósito de un caso

“…Su incidencia se estima en 1/15.000 anestesias en niños y adolescentes y 1/50.000 -150.000 anestesias en adultos 3 . La alteración fisiopatológica subyacente, es un defecto del receptor de rianodina en los canales de Rev Chil Anest 2017; 46: 86-90 DOI:10.25237/revchilanestv46n02.06 calcio del retículo sarcoplásmico 4,5 .…”