High Efficiency of Kanakinumabum for a Patient with a Late Diagnosed Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (CINCA)

Слепцова, Т. В.; Алексеева, Е. И.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Бзарова, Т. М.; Валиева, С. И.; Ломакина, О. Л.; Денисова, Р. В.; Исаева, К. Б.; Чистякова, Е. Г.

doi:10.15690/pf.v12i4.1428

Cited by 2 publications

(3 citation statements)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Описаны 177 мутаций гена NLRP3, связанных с различными фенотипами [16,17]. В связи с тем, что четких диагностических критериев MWS до сих пор не существует, генетическое обследование при постановке диагноза этой редкой болезни имеет важное значение, поскольку оправдывает инициирование терапии дорогими анти-IL1 препаратами, способными предотвратить необратимые повреждения органов, а также улучшить качество жизни пациентов [18][19][20].…”

Section: Discussionunclassified

Muckle–Wells Syndrome in a Child With Recurrent Urticaria

Камалтынова¹,

Часовских²,

Маевская³

et al. 2017

Vopr. sovr. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Криопиринассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin associated periodic syndromes, CAPS)-редкие аутовоспалительные моногенные заболевания из группы наследственных периодических синдромов, вызванных дефектом регуляции воспалительных цитокинов, в частности интерлейкина 1␤. К ним относятся семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и младенческое периодическое мультисистемное воспалительное заболевание (CINCA/NOMID). Ранее синдром Макла-Уэллса рассматривался как триада симптомов-крапивница, глухота и реактивный амилоидоз. В настоящее время спектр симптомов постоянно расширяется: он включает лихорадку, усталость, конъюнктивит, артралгию, артрит, миалгию, раздражительность, головную боль, боль в животе, язвы в полости рта, перикардит, что вовлекает в диагностический и лечебный процесс врачей разных специальностей, не всегда знакомых с этим заболеванием. В России описаны единичные наблюдения этого заболевания. Приводим клинический случай синдрома Макла-Уэллса у ребенка в возрасте 5 лет, первые симптомы которого появились в возрасте 2 мес жизни. Данное наблюдение подчеркивает сложность диагностики синдрома у детей.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Muckle–Wells Syndrome in a Child With Recurrent Urticaria

Камалтынова¹,

Часовских²,

Маевская³

et al. 2017

Vopr. sovr. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Так, например, симптомы системного воспаления в сочетании с лихорадкой характеризуют группу наслед-ственных, так называемых периодических аутовоспали-тельных, состояний [2]. В созданном в рамках проекта EUROFEVER международном регистре больных с ред-кими состояниями в настоящее время зарегистриро-вано более 2500 пациентов с аутовоспалительными синдромами [3].…”

Section: Introductionunclassified

“…Аутовоспалительные болезни дебютируют чаще всего в детском возрасте [2], не имеют в своей основе инфек-ционного агента [4], поскольку развиваются вследствие генетического нарушения взаимодействия молекуляр-ных регуляторов воспаления. Согласно современной классификации, к аутовоспалительным заболеваниям относятся семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever, FMF), гипер-IgD-синдром (Hyper-Immunoglobulinemia D assotiated periodic fever sindrom, HIDS), синдром Макла-Уэллса (Makle-Wells syndrome, MWS), хронический младенческий невроло-гический кожно-артикулярный синдром (Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome/Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, CINCA/NOMID), семей-ная холодовая крапивница (Familial Cold Urticaria/Familial cold autoinflammatory syndrome, FCU/FCAS), периодиче-ский синдром, ассоциированный с мутацией гена рецеп-тора фактора некроза опухоли (Tumor necrosis factor Receptor-Assotiated Periodic fever Syndrome, TRAPS) [4].…”

Section: Introductionunclassified