High capacity and low cost detection of prion protein gene variant alleles by denaturing HPLC

Castro, Rosa Maria R.P.S.; Landemberger, Michele Christine; Walz, Roger; Carlotti, Carlos Gilberto; Huang, Nancý; Cunha, D R; Moura, Ricardo P.; Caballero, Otávia L.; Sakamoto, Américo Ceiki; Nitrini, Ricardo; Brentani, Ricardo R.; Martins, Vilma R.

doi:10.1016/j.jneumeth.2004.05.001

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“…DNA analysis of peripheral blood cells using conventional sequencing or DHPLC 6 showed no mutations or insertions in the prion protein gene, and the pre s e nce of 5 octarepeats, methionine in codon 129, asparagine in codon 171 and glutamic acid in codon 219 all in homozigozity.…”

Section: Fig 1 Brain Mri Study Showing Gyriform Hyperintensity On Flmentioning

confidence: 98%

Asymmetric cortical high signal on diffusion weighted-MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease

Nitrini

Areza-Fegyveres

Martins

et al. 2005

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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-High signal in the cerebral cortex and/or basal ganglia on diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DW-MRI) has been described as a good diagnostic marker for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD). We report a case of sCJD with atypical clinical evolution and unusual DW-MRI findings. A 53-year-old man was seen with a 2-year history of a rapidly progressive dementia and cerebellar ataxia. Cerebrospinal fluid analysis, including the test for 14-3-3 protein, was normal. EEG did not show periodic activity. However, DW-MRI showed gyriform hyperintensity involving practically the entire cortical ribbon of the left hemisphere, whilst being limited to the posterior cingulate gyrus in the right hemisphere. DNA analysis showed no mutations or insertions in the prion protein gene, and homozigozity for methionine in codon 129. A subsequent brain biopsy confirmed the diagnosis of CJD. Thus, high signal on DW-MRI may be limited to the cerebral cortex and may present a very asymmetric distribution in sCJD.KEY WORDS: Creutzfeldt-Jakob disease, prion disease, MRI, diffusion-weighted MRI.Hipersinal cortical assimétrico na ressonância magnética na imagem em difusão em caso de doença de Creutzfeldt-Jakob RESUMO -Hipersinal no cortex cerebral e/ou nos gânglios da base observado com a técnica de difusão da ressonância magnética (RM-DIF) tem sido descrito como bom marcador diagnóstico da doença de Cre u t z f e l d tJakob esporádica (DCJe). Relatamos caso de DCJe com evolução clínica atípica e achados incomuns na RM-DIF. Homem de 53 anos foi examinado com história de dois anos de demência rapidamente progressiva e ataxia cere b e l a r. Exame do líquido cefalorraqueano, incluindo pesquisa da proteína 14-3-3, foi normal; EEG não revelou atividade periódica; RM-DIF mostrou hiperintensidade nos giros que afetava quase inteiramente o manto cortical do hemisfério cerebral esquerdo e que no hemisfério direito se limitava à parte posterior do giro cíngulo. Análise do DNA revelou ausência de mutação ou de inserção no gene da proteína priôni-ca e a presença de homozigose para metionina no códon 129. Biópsia cerebral confirmou o diagnóstico de DCJ. Hipersinal na RM-DIF pode ser limitado ao córtex cerebral e pode distribuir-se de modo muito assimétrico na DCJe. PALAVRAS-CHAVE: doença de Creutzfeldt-Jakob, prion; ressonância magnética, difusão.

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Section: Fig 1 Brain Mri Study Showing Gyriform Hyperintensity On Flmentioning

confidence: 98%

Asymmetric cortical high signal on diffusion weighted-MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease

Nitrini

Areza-Fegyveres

Martins

et al. 2005

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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“…Contudo, na presença de um conjunto de características próprias da doença, a identificação de 14-3-3 no líquor tem um alto grau de especificidade e sensibilidade para o diagnóstico das formas de DCJ. Porém, o diagnóstico definitivo só é alcançado por intermédio do exame neuropatológico confirmatório, no qual há a necessidade de obtenção do tecido cerebral do paciente, obtido após a morte por meio de necropsia, para estudo histopatológico, imunohistoquímico e/ou aplicação de outras técnicas especializadas como Western blot, Elisa e PCR, que permitem demonstrar a presença da proteína priônica patógena 2,10, [16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28][29] .…”

Section: Discussionunclassified

Avaliação epidemiológica dos óbitos por doenças priônicas no Brasil sob o enfoque da biossegurança

et al. 2015

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A emergência e a reemergência das doenças infecciosas oferece desafios à saúde pública, gerando demandas para os governos e para a comunidade científica; o que leva à priorização de ações em saúde, estabelecimento de políticas, aprimoramento da vigilância, além da manutenção de uma boa infraestrutura laboratorial e do cumprimento das medidas de biossegurança. As encefalopatias espongiformes transmissíveis são doenças neurodegenerativas, causadas por um agente infeccioso desprovido de material genético, composto por elementos proteicos, altamente estáveis e resistentes aos processos de descontaminação utilizados rotineiramente nos serviços de saúde e assim representam riscos à saúde pública. Este estudo objetivou identificar os óbitos registrados no Brasil causados por príons, para estabelecer medidas de biossegurança relativas aos riscos oferecidos aos profissionais de saúde, no sentido de prevenir doenças ocupacionais. Foram levantados os óbitos por doenças priônicas no Brasil, no período de janeiro de 2005 a dezembro de 2010, utilizando como fonte de obtenção de dados o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM), do Ministério da Saúde. Foi identificado 1 caso de Kuru e 132 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob, do total de 171.223 óbitos causados por doenças infecciosas e parasitárias. Os príons foram classificados quanto ao risco e a seguir foram identificadas as medidas de biossegurança.

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“…Technical details about this procedure as well as amplification reactions and DNA extraction have been previously described 27 . The ApoE polymorphism (ε4+/ε4-) was evaluated in a subsample of 81 AD patients and 94 controls.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Codon 129 polymorphism of prion protein gene in is not a risk factor for Alzheimer's disease

Smid¹,

Landemberger

Bahia³

et al. 2013

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Interaction of prion protein and amyloid-b oligomers has been demonstrated recently. Homozygosity at prion protein gene (PRNP) codon 129 is associated with higher risk for Creutzfeldt-Jakob disease. This polymorphism has been addressed as a possible risk factor in Alzheimer disease (AD).ObjectiveTo describe the association between codon 129 polymorphisms and AD.MethodsWe investigated the association of codon 129 polymorphism of PRNP in 99 AD patients and 111 controls, and the association between this polymorphism and cognitive performance. Other polymorphisms of PRNP and additive effect of apolipoprotein E gene (ApoE) were evaluated.ResultsCodon 129 genotype distribution in AD 45.5% methionine (MM), 42.2% methionine valine (MV), 12.1% valine (VV); and 39.6% MM, 50.5% MV, 9.9% VV among controls (p>0.05). There were no differences of cognitive performance concerning codon 129. Stratification according to ApoE genotype did not reveal difference between groups.ConclusionCodon 129 polymorphism is not a risk factor for AD in Brazilian patients.

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High capacity and low cost detection of prion protein gene variant alleles by denaturing HPLC

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Asymmetric cortical high signal on diffusion weighted-MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease

Asymmetric cortical high signal on diffusion weighted-MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease

Avaliação epidemiológica dos óbitos por doenças priônicas no Brasil sob o enfoque da biossegurança

Codon 129 polymorphism of prion protein gene in is not a risk factor for Alzheimer's disease

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