Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11

Muñoz, Sebastián Andrés; Garay, Francisco; Flores, Isolina; Heusser, F; Talesnik, Eduardo; Aracena, Mariana; Mellado, Cecília; Méndez, Cecilia; Arnaiz, P; Repetto, Gabriela M.

doi:10.4067/s0034-98872001000500007

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“…P1, 2, 3 y 4 fueron comunicados en un estudio previo, incluyendo pacientes con diagnóstico de síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial 13 .…”

Section: Resultsunclassified

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Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge

et al. 2004

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“…P1, 2, 3 y 4 fueron comunicados en un estudio previo, incluyendo pacientes con diagnóstico de síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial 13 .…”

Section: Resultsunclassified

“…El uso de técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha aumentado la pesquisa en la detección de esta deleción en 90% de los casos 12,13 . El 10% restante se debe a otras causas, como por ejemplo, deleción del cromosoma 10p13.…”

unclassified

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge

et al. 2004

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“…Se evidenció un hipotiroidismo subclínico y un hipoparatiroidismo: TSH 9,5 uUl/ml (0,25-4,94); T4 normal; PTH 10 pg/ml (12-65); calcio, en el límite bajo de la normalidad, 8,8 mg/ml (8,(8)(9)(10)6). …”

Section: Observaciones Clínicasunclassified

“…El Síndrome de Di George ocurre en uno de cada 4.000 nacidos vivos, y el 90 % de los casos son esporádicos. En un 10 % de las familias con un caso de Síndrome de Di George existe un origen hereditario y se comporta de forma autosómica dominante, por lo que una persona que padezca el problema tiene el 50 % de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos 2,9,10 .…”

Section: Comentariosunclassified

Síndrome de Di George

et al. 2014

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“…Existen investigaciones que muestran una frecuencia de deleción, de entre un 10 y un 50% en niños con cardiopatías de conotronco, independiente de si hay o no manifestaciones extracardíacas. Dado lo anterior, estas cardiopatías no debieran ser consideradas como aisladas sin un estudio previo (16) .…”

Section: Anomalías Congénitas Cardiovascularesunclassified

Descripción de características clínicas del síndrome velocardiofacial

Alvarez¹,

Palomares²,

Villena³

2012

Revista Chilena De Fonoaudiología

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RESUMENUno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura palatina es el Síndrome Velocardiofacial. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y de aprendizaje, que deben ser abordados por equipos multiprofesionales. Internacionalmente el estudio de este síndrome se ha ido masificando en forma progresiva. En nuestro país son escasos los grupos que manejan e intervienen en esta población. En este contexto es que se hace necesaria una revisión bibliográfica actualizada, que resuma los hallazgos clínicos y algunos aspectos de manejo multiprofesional, desde una perspectiva fonoaudiológica.Palabras clave: Síndrome Velocardiofacial, Fisura Palatina, Insuficiencia Velofaríngea, Faringoplastía. ABSTRACTVelo-Cardio-Facial syndrome (VCFS) is one of the most frequently associated syndromes to cleft palate. It comprises facial, cardiological, psychological, and linguistic disorders as well as learning difficulties which all must be addressed by a multi-professional team. The study of this syndrome has been systematically carried out around the world. In Chile, however, there are only few health-related professionals who work with this patient population. The present article aims at providing an up-to-date review, from a speech pathology point of view, on the clinical findings and on some aspects involved in the clinical management of VCFS.

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Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11

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Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge

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Síndrome de Di George

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