Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Kühnel, Thomas; Wirsching, Kornelia; Wohlgemuth, Walter A.; Chavan, Ajay; Evert, Katja; Vielsmeier, Veronika

doi:10.1016/j.otc.2017.09.017

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“…Of those with a pathogenic mutation, 61% have ENG mutations, 37% have ACVRL1 mutations, and 2% have MADH4 mutations; 20 very small minorities of patients have pathogenic mutations in other genes, described below. Over 600 different mutations have been uncovered in ENG and ACVRL1 in all exons as well as exon/intron boundaries and splice-sites.…”

Section: Pathogenesismentioning

confidence: 99%

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Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist’s perspective

2018

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Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is an autosomal dominant disorder that causes abnormal blood vessel formation. The diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia is clinical, based on the Curaçao criteria. Genetic mutations that have been identified include ENG, ACVRL1/ALK1, and MADH4/SMAD4, among others. Patients with HHT may have telangiectasias and arteriovenous malformations in various organs and suffer from many complications including bleeding, anemia, iron deficiency, and high-output heart failure. Families with the same mutation exhibit considerable phenotypic variation. Optimal treatment is best delivered via a multidisciplinary approach with appropriate diagnosis, screening and local and/or systemic management of lesions. Anti-angiogenic agents such as bevacizumab have emerged as a promising systemic therapy in reducing bleeding complications but are not curative. Other pharmacological agents include iron supplementation, antifibrinolytics and hormonal treatment. This review discusses the biology of HHT, management issues that face the practising hematologist, and considerations of future directions in HHT treatment.

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Section: Pathogenesismentioning

confidence: 99%

“…20,22,23 Bone morphogenetic protein 9 (BMP9, also known as growth differentiation factor 2 or GDF2), encoded by BMP9 (also called GDF2 ), is a ligand for the ACVRL1 gene product ALK1. Consequently, mutations in BMP9/GDF2 result in the clinical manifestations of HHT and are referred to as HHT-5.…”

Section: Pathogenesismentioning

confidence: 99%

Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist’s perspective

2018

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“…Dabei kommt es zunächst zur Dilatation postkapillärer Venolen und in der Folge zur Erweiterung des vorgeschalteten Kapillarbetts sowie der Arteriolen. Am Ende dieses Prozesses entstehen arteriovenöse (AV-) Malformationen mit extrem dünnen und vulnerablen Gefäßwänden, denen das zwischengeschaltete Kapillarbett fehlt [2]. Diese endonasalen Shuntverbindungen nehmen im Krankheitsverlauf an Größe zu.…”

Section: Pathogeneseunclassified

“…Bei etwa 1-10 % der HHT-Patienten können zerebrale vaskuläre Malformationen (CVM) gefunden werden, von denen wiederum etwa 50 % im Verlauf symptomatisch werden [40]. Am häufigsten sind bei HHT zerebrale (mikro-) arteriovenöse Malformationen, Fisteln und Teleangiektasien festzustellen [2]. Ziel des Screenings ist es, frühzeitig CVMs zu identifizieren und zu therapieren, die im Krankheitsverlauf zu lebensbedrohlichen zerebralen Blutungen führen können.…”

Section: Zentrales Nervensystemunclassified

Diagnostik und Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Seebauer

Kuehnel

Uller³

et al. 2020

Laryngorhinootologie

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ZusammenfassungDie hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT; Morbus Osler-Weber-Rendu; Morbus Osler) ist mit einer weltweiten Prävalenz von 1:5000–8000 eine seltene Erkrankung der Kapillaren, bei der sich arteriovenöse Shunts bilden. Vorwiegend finden sich diese in der Nasenschleimhaut, im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, in der Leber und im zentralen Nervensystem. Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis. Die Therapie besteht aus einem mehrstufigen Behandlungskonzept, das neben Nasenpflege und der Lasertherapie in örtlicher Betäubung auch medikamentöse Therapien sowie operative Eingriffe in Vollnarkose umfasst. Zusätzlich erfolgt ein Screening zur Erfassung der Beteiligung innerer Organe in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den entsprechenden Fachabteilungen. Eine Behandlung der Läsionen im Bereich der (Schleim-) Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Leber erfolgt symptomorientiert, wohingegen Gefäßmalformationen der Lunge und des zentralen Nervensystems aufgrund potenzieller und zum Teil bedrohlicher Komplikationen gelegentlich auch ohne subjektive Beschwerden behandlungsbedürftig sind.

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“…About 61% of HHT patients carry ENG mutation, these cases are classified as HHT1. 14 According to the online database (http://arup.utah.edu/database/ENG/ENG_display.php), more than 505 variants of ENG were found in human genetic database, with 65% of which are pathogenic mutations. Nonsense and missense mutations accounted for 30% of the total pathogenic mutations.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%