Diagnostik und Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Abstract

ZusammenfassungDie hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT; Morbus Osler-Weber-Rendu; Morbus Osler) ist mit einer weltweiten Prävalenz von 1:5000–8000 eine seltene Erkrankung der Kapillaren, bei der sich arteriovenöse Shunts bilden. Vorwiegend finden sich diese in der Nasenschleimhaut, im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, in der Leber und im zentralen Nervensystem. Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis. Die Therapie besteht aus einem mehrstufigen Behandlungskonzept, das neben Nasenpflege und der Lasertherapie in örtlicher Betäubung auch medikamentöse Therapien sowie operative Eingriffe in Vollnarkose umfasst. Zusätzlich erfolgt ein Screening zur Erfassung der Beteiligung innerer Organe in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den entsprechenden Fachabteilungen. Eine Behandlung der Läsionen im Bereich der (Schleim-) Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Leber erfolgt symptomorientiert, wohingegen Gefäßmalformationen der Lunge und des zentralen Nervensystems aufgrund potenzieller und zum Teil bedrohlicher Komplikationen gelegentlich auch ohne subjektive Beschwerden behandlungsbedürftig sind.

TIMolol Nasal Spray as a Treatment for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (TIM-HHT)—A Prospective, Randomized, Double-Blind, Controlled, Cross-Over Trial

“…Laser therapy of the arteriovenous shunts of the nasal mucosa under local anesthesia is the standard treatment for HHT patients at the University Hospital Regensburg [11,12]. The main objective of this monocentric, prospective, randomized, placebo-controlled, doubleblinded, cross-over (AB/BA design) study was to evaluate the efficacy of the additional use of timolol nasal spray twice a day (daily dosage 1 mg) for three months compared to standard laser treatment (pulsed diode laser with a wavelength of 445 nm by Wolf TruBlue™ laser system/ARC Laser GmbH, D-90411 Nuremberg, Germany) alone.…”

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Symptome und diagnostische Latenz

“…Obwohl die genetische Anlage zur Erkrankung bereits bei Geburt vorliegt, treten die ersten Symptome meist erst im jugendlichen Alter oder sogar später auf. Durch diese variable und altersabhängige Penetranz (= Ausbildung des HHT-Phänotyps bei positiver Genetik) und das oft fehlende Wissen zum Erkrankungsbild wird die Diagnostik der HHT häufig erschwert [6,7]. Patienten leiden an einer Vielzahl verschiedener Symptome und Komorbiditäten [8], wie beispielsweise rezidivierend auftretenden Blutungen, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Anämie führen können [9].…”