Hemoglobinas humanas: hipótese malária ou efeito materno?

Abstract

IntroduçãoCerca de 10% da população mundial é portadora assintomática de dois tipos importantes de anemia hereditá-ria: doença falciforme e talassemias. Ambas apresentam distribuição geográfica bastante diversificada na África, Ásia, Europa e América, apesar de originalmente estarem confinadas nas regiões tropicais e subtropicais. Desde a década de 50 tem sido discutido que as altas prevalências dessas duas anemias hereditárias, assim como a causada pela deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, se deve à proteção seletiva de seus heterozigotos contra os efeitos letais das infecções causadas pelo Plasmodium falciparum. Uma similaridade entre a distribuição geográfica da α-talassemia e a incidência de malária em algumas áreas também tem sido demonstrada; entretanto, os mecanismos de proteção dos heterozigotos talassêmicos não são completamente compreendidos.2 Apesar de décadas de estudos epidemiológicos e especulações, o modo de seleção que favorece o gene da hemoglobina S continua pouco conhecido. Lisa et al (1994) 3 propuseram que a fertilidade diferencial seria uma explicação para a manutenção do polimorfismo de hemoglobinopatias em algumas populações.

Differences in the hemoglobin cut-off point for the diagnosis of anemia as a function of race/color

“…The highest incidence of the S gene in Africa originated from the relative protective effect of the sickle cell trait against severe forms of malaria caused by Plasmodium falciparum. 14,15 Thalassemia is another important hemoglobinopathy. It results from a reduction in the rate of synthesis Differences in the hemoglobin cut-off point for the diagnosis of anemia as a function of race/color was nearly six times higher among black women.…”

“…8 It is known that hemoglobin levels vary according to age, gender, different stages of pregnancy, smoking Differences in the hemoglobin cut-off point for the diagnosis of anemia as a function of race/color of one of the globin chains that make up hemoglobin. [15][16][17] Both iron deficiency anemia and thalassemia cause reduction in hemoglobin levels, microcytosis, and hypochromia, however, the transferrin saturation is invariably high in thalassemia, which is a useful differential parameter. 18 Thus, none of these hemoglobinopathies (sickle cell anemia or thalassemia) can explain the low levels of hemoglobin in blacks.…”

Hemoglobinopatias: hipótese da malária e efeito materno

“…Na revisão publicada recentemente na Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Torres e Bonini-Domingos 1 mencionam alguns de nossos artigos, que indicam a existência de um efeito materno, estatisticamente significativo, favorecendo a transmissão hereditária dos alelos da hemoglobina S e da talassemia beta. 2,3,4 Tendo em vista a relevância do tema, que coloca em discussão novos mecanismos homeostáticos de manutenção do polimorfismo das hemoglobinopatias, julgamos interessante acrescentar novas informações sobre o assunto, incluindo alguns dados que obtivemos mais recentemente.…”

Hemoglobinas de origem africana em comunidades quilombolas do estado do Tocantins, Brasil

“…Os genes que controlam a síntese da cadeia beta das hemoglobinas A, S e C são alélicos e herdados como autossômicos codominantes, sem nenhuma diferença na prevalência dos genótipos entre os sexos. No entanto, alguns estudos sugerem que há um efeito materno, principalmente para anemia falciforme, havendo o nascimento de mais mulheres do que homens com essa informação genética 35,36 . Neste estudo, foram identificadas três pessoas do gênero feminino para uma do gênero masculino com HbSS (3:1), e 19 pessoas do gênero feminino para 28 do gênero masculino com traço para HbS (0,7:1) (Tabela 3).…”