Hemoglobinas de origem africana em comunidades quilombolas do estado do Tocantins, Brasil

Abstract

RESUMOOBJETIVO: Verificar a incidência de hemoglobinas de descendência africana (HbS e HbC) em comunidades quilombolas do estado do Tocantins, Brasil. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi coletado o sangue de quilombolas em 14 comunidades do Estado; a triagem foi realizada em eletroforese de acetato de celulose (pH 8,6), e aquelas com padrão alterado foram submetidas à cromatografia líquida de alta eficiência, sendo registrados o gênero e a idade das pessoas amostradas. RESULTADOS: A análise dos resultados demonstrou que, dos 822 quilombolas investigados, 95 apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 0,5% com doença falciforme (HbSS); 5,7% traço para hemoglobina S (HbAS); 4,9% traço para hemoglobina C (HbAC); 0,2% com hemoglobina fetal aumentada; 0,1% com hemoglobina A 2 aumentada; e 88,4% com hemoglobina normal (HbAA). HbSS foi observada na faixa etária infantil e adolescente e HbAS e HbAC em todas as faixas etárias. Em relação ao sexo, não foi possível sugerir o efeito materno para HbS, devido ao maior quantitativo de pessoas do sexo masculino com essa informação genética. CONCLUSÃO: Neste estudo, a incidência das HbS e HbC, observada nas comunidades quilombolas, esteve dentro do esperado para a Região Norte do Brasil. No entanto, destacam-se a elevada prevalência da doença falciforme e a grande frequência de traço falciforme em algumas das comunidades estudadas, com atenção especial para a região sul do Estado. Desse modo, os resultados aqui apresentados sinalizam risco iminente para o aumento da incidência da doença no Tocantins.Palavras-chave: Anemia Falciforme; Traço Falciforme; Hemoglobina C; Hemoglobina Falciforme.Correspondência / Correspondence: Carla Simone Seibert Rua 03, lote 17, s/n. Bairro: Jardim dos Ipês -CEP: 77500-000 -Porto Nacional, Tocantins, Brasil -Tel.: +55 (63) 3363-9434 E-mail: seibertcs@uft.edu.br ARTIGO ORIGINAL | ORIGINAL ARTICLEABSTRACT OBJECTIVE: To verify the incidence of hemoglobins of African descent (HbS and HbC) in quilombola communities in Tocantins State, Brazil. MATERIALS AND METHODS: Blood samples were collected from 14 quilombola communities in the State; the screening was performed in cellulose acetate electrophoresis (pH 8.6), and those samples with altered standard were submitted to high performance liquid chromatography, recording gender and age of the quilombola people. RESULTS: The analysis of the results showed that of the 822 quilombolas investigated 95 presented abnormal hemoglobins, 0.5% with sickle cell disease (HbSS); 5.7% for hemoglobin S trait (HbAS); 4.9% for hemoglobin C trait (HbAC); 0.2% with increased fetal hemoglobin; 0.1% with increased hemoglobin A 2 ; and 88.4% with normal hemoglobin (HbAA). HbSS was observed in infant and adolescent groups and HbAS and HbAC in all age groups. About sex, it was not possible to suggest the maternal effect for HbS due to the greater quantitative of males with this genetic information. CONCLUSION: In the current study the incidence of HbS and HbC observed in quilombola communities was within the expected range for the Northern Reg...

O Impacto dos Aspectos Socioambientais na Qualidade de Vida Das Pessoas com Doença Falciforme

“…Os dados desta pesquisa relacionados aos genótipos e haplótipos estão de acordo com a literatura, o que demonstra que as hemoglobinas variantes de maior prevalência no Brasil são HbS e HbC, e os haplótipos são Bantu e Benin 14,15,16,26,32 . Além disso, a história do Tocantins mostra que os negros de origem Bantu foram os principais grupos de escravos trazidos para o estado 33,34 .…”

“…Portanto, todos esses dados indicam a forte influência dos fatores socioambientais e urbanos na qualidade de vida das pessoas com doença falciforme, corroborando com a literatura, que retrata que essa é uma doença que atinge um grupo que compõe as camadas mais pobres da população 8,10,14,16 .…”

“…No Tocantins, a maior parte da população é considerada negra ou parda 12 , e isso está refletido nas 44 comunidades quilombolas reconhecidas pela Fundação Cultural Palmares 13 . No estado, além dos casos já diagnosticados de doença falciforme, estudos revelaram significativo número de pessoas com traço para hemoglobina S e C, o que evidencia possibilidade de outros indivíduos nascerem com a doença 14,15,16 .…”

Ancestry, diversity, and genetics of health-related traits in African-derived communities (quilombos) from Brazil

“…G6PDd is an X chromosome-linked enzymopathy determined by missense single nucleotide variants (SNVs) in the G6PD gene (Howes et al 2013). Two known G6PD variants of African origin have clinical importance: G6PD*A (determined by the SNP rs1050829, a c.376 T > C mutation), and AMD, Abobral Margem Direita; AME, Abobral Margem Esquerda (Schneider et al 1987;Bortolini et al 1992Bortolini et al , 1998Arpini-Sampaio et al 1999;Guerreiro et al 1999;Oliveira et al 2002;De Mello Auricchio et al 2007;Cardoso et al 2012;de Souza et al 2013;De Assis et al 2015;Dantas et al 2016;Santiago et al 2017;Teles et al 2017) G6PD*A-(determined by rs1050829 and a second mutation: rs1050828 (c.202C > T), rs137852328 (c.680G > T), or rs76723693 (c.968 T > C)). Besides being associated with protection against malaria infection, G6PDd is of great public health importance in malaria-endemic regions, such as the Brazilian Amazon, for causing hemolytic crises induced by antimalarial drugs-such as primaquine-in G6PD deficient individuals.…”