Heidenhain Variant of Creutzfeldt-Jakob Disease in Brazil: A Case Report

Abstract

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma encefalopatia rara caracterizada por rápida progressão neurodegenerativa, causada pelo enovelamento incorreto da proteína priônica celular (PrP), conhecido como PrPSc. O quadro clínico da DCJ esporádica inclui um amplo espectro de sinais neurológicos de origens cortical, subcortical ou cerebelar, seja de forma isolada, seja combinada. Por causa da sua apresentação clínica variável, a DCJ esporádica deve ser distinguida de outras demências. Neste relato de caso, discutimos a variante Heidenhain da DCJ (vHDCJ), uma variante rara caracterizada por sintomas visuais precoces e características específicas no exame de imagem. Nossa paciente apresentou demência rapidamente progressiva e histórico de alucinações visuais. Assim como para as demais doenças priônicas, apenas o tratamento sintomático está disponível para a vHDCJ. Trinta anos de investigação clínica de pacientes com doença priônica têm resultado em pouco progresso, seja definindo os potenciais tratamentos, seja avaliando-os.

Doença de Creutzfeldt-Jakob

“…Sintomas visuais isolados também podem ocorrer, com redução de acuidade visual, percepção de cores ou estruturas, defeitos de campo visual como hemianopsia e agnosia visual. A progressão da doença tende a ser mais rápida que as outras apresentações de DCJ e frequentemente se apresenta a oftalmologistas como um distúrbio ocular, por exemplo, suspeita de catarata 6,8 .…”

Reply to letter regarding the article entitled: ‘Rapidly progressive sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: isolated Heidenhain variant or a combination with PRES?’

“…Moreover, the association of DCJ and PRES has been previously described in the literature 5 , and the main focus of our article is a discussion of acute-onset visual loss is a manifestation of CJD Heidenhain variant -recognized by visual loss and occipital cortex hyperintensities in T2-FLAIR imaging -or a PRES manifestation associated with CJD 5,6 . reFereNCeS…”

Doenças priônicas neurodegenerativas humanas: o que sabemos e sua epidemiologia no Brasil

“…Estes indivíduos tinham idades entre 25 a 66 anos e tiveram um período de duração da doença variando entre 8 meses e 15 anos (Souza et al, 2021). Recentemente um caso de DCJ variante Heidenhain (sDCJ) foi relatado em uma mulher de 54 anos sendo este MM2C e cursando com alucinações visuais e progressiva e rápida demência (Mendonça et al, 2020). Recentemente dois casos de doença espongiforme bovina foram confirmados em território nacional pelo Ministério da Saúde, em frigoríficos de Nova Canaã do Norte (MT) e Belo Horizonte (MG).…”