GISTs múltiplos em neurofibromatose tipo 1: diagnóstico incidental em paciente com abdome agudo

Abstract

InTRODUÇÃOOs tumores do estroma gastrointestinal (GISTs) ocorrem predominantemente de forma esporádica e representam cerca de 1% de todas as neoplasias do trato gastrointestinal 12 . As evidências atuais apontam que a origem dos GISTs tem relação direta com as células intersticiais de Cajal, as quais fazem parte do plexo mioentérico do trato digestivo e são responsáveis pelo controle da motilidade intestinal 9 . Em geral os GISTs são neoplasias bem delimitadas que se projetam exofiticamente em direção à luz do órgão envolvido. Podem provocar sintomas obstrutivos e sangramento agudo ou crônico. Com menor frequência eles se expandem através da serosa e seu diâmetro pode atingir dezenas de centímetros 2 .A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma das desordens genéticas mais comuns e afeta cerca de 1 em cada 3.500 indivíduos 3 . Ela engloba um amplo espectro de manifestações patológicas que aparecem em diversas partes do corpo, com envolvimento dos tecidos cutâneo, ósseo, nervoso e de partes moles. Os achados mais comuns são manchas cutâneas do tipo "café-com-leite" 3 . Uma apresentação característica é o achado de neurofibromas de pele disseminados pela superfície corporal. Os indivíduos portadores apresentam risco aumentado de desenvolver neoplasias malignas em geral, incluindo tumores carcinóides, feocromocitoma e GISTs 14 . Em uma série de necropsias em pacientes com neurofibromatose tipo 1, foi detectada a presença de GISTs incidentais em um terço dos indivíduos 5 . No entanto, a verdadeira incidência dos GISTs e a possibilidade destes tumores se tornarem clinicamente significantes não é conhecida.O presente artigo relata um caso incomum de múltiplos GISTs associados à neurofibromatose tipo 1 que foram diagnosticados incidentalmente em paciente apresentando quadro de abdome agudo. RELATO DO CASO

Gastrointestinal Stromal Tumor in a Patient with Neurofibromatosis Type I: Diagnosis after Intestinal Occlusion Secondary to Adhesions after an Episode of Pancreatitis

“…GIST patients develop variable and nonspecific clinical presentation, according to size and location of the tumor, but are often asymptomatic and end up being diagnosed incidentally 2,3,14 as in the present case. The most frequent symptoms are anemia, weight loss, gastrointestinal bleeding, abdominal pain, symptoms related to mass effect, and may also present intestinal obstruction, perforation, and peritonitis 14 .…”

“…GIST has been classified as to its risk of recurrence after resection, based on two prognostic factors: tumor size and mitotic count [2][3][4]7,8 . The present case high-risk classification justifies adjuvant treatment with Imatinib.…”

“…It is also possible to identify areas of hemorrhage, intralesional calcification, and metastatic disease 4,14 . Metastases are not rare and the most affected sites include the liver and peritoneum 2,3,8 . Magnetic Resonance Imaging can demonstrate pelvic, mesenteric and peritoneal extension 3,4,8,14 .…”

“…Gastrointestinal stromal tumors (GIST) correspond to 1% of gastrointestinal neoplasms 1,2 . Although rare, they represent 80% of mesenchymal tumors of the digestive tract [3][4][5][6][7] and 5% of all sarcomas.…”

“…Although rare, they represent 80% of mesenchymal tumors of the digestive tract [3][4][5][6][7] and 5% of all sarcomas. They can occur in any part of the alimentary tract, originating from the cells of Cajal, in the gastrointestinal myenteric plexus [2][3][4]6,8 . They are more common in the stomach (50-70%) and small intestine (20-30%), less frequently affecting the colon and rectum (2-5%) or other abdominal cavity organs such as pancreas, gallbladder, mesentery, omentum and peritoneum 3,4,7 .…”