Genetic determinants of bone mineral content at the spine and radius: A twin study

Dequeker, Jan; Nijs, J; Verstraeten, A; Geusens, Piet; Gevers, G

doi:10.1016/8756-3282(87)90166-9

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“…Nem todas as atletas com amenorréia têm DMO baixa. O seu estado esquelético depende da duração e da gravidade da sua irregularidade menstrual, bem como de fatores que influenciem a sua DMO antes do início da amenorréia: o tipo de carga esquelética durante a atividade, o seu estado nutricional e o componente genético 123 . Uma questão importante para atletas com baixa DMO devido a hipoestrogenemia é relativa ao risco de fraturas durante os seus anos de competições e o risco futuro de fraturas prematuras por osteoporose 124 .…”

Section: Osteoporoseunclassified

A tríade da atleta: posicionamento oficial

Otis¹,

Drinkwater²,

Johnson³

et al. 1999

Rev Bras Med Esporte

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o desempenho, provocar amenorréia e até mesmo aumentar a mortalidade [11][12][13][14] . Amenorréia.A amenorréia primária (retardo da menarca) é a ausência de menstruação em uma menina de 16 anos com caracteres sexuais secundários 15 . A amenorréia secundá-ria é a ausência de três ou mais ciclos menstruais consecutivos após a menarca [15][16][17][18][19] . A amenorréia associada com o exercício ou com anorexia nervosa é de origem hipotalâmica [20][21][22] . A amenorréia hipotalâ-mica resulta em uma produção reduzida de hormônios ovarianos e hipoestrogenemia semelhantes à menopausa. Tanto a amenorréia hipotalâmica quanto a menopausa estão associadas com uma redução densidade mineral óssea 3,[23][24][25][26][27][28][29][30] . 3. Osteoporose. A osteoporose é uma doença caracterizada por uma massa óssea reduzida e uma deterioração da microarquitetura do tecido ósseo, o que leva a uma maior fragilidade esquelética e um maior risco de fraturas 24 . Um painel de especialistas promovido pela Organização Mundial da Saú-de estabeleceu os seguintes critérios diagnósticos 31 : a. Normal: densidade mineral óssea (DMO) que não esteja mais do que um Desvio Padrão (DP) abaixo da média de adultos jovens.b. Osteopenia: DMO entre 1 e 2,5 DP abaixo da média de adultos jovens. c. Osteoporose: DMO mais de 2,5 DP abaixo da média de adultos jovens.d. Osteoporose grave: DMO mais de 2,5 DP abaixo da mé-dia de adultos jovens mais uma ou mais fraturas.A principal causa de osteoporose pré-menopausa em mulheres ativas é uma redução da produção de hormônios ovarianos e hipoestrogenemia em conseqüência de uma amenorréia hipotalâmica 23,[26][27][28][29][30]32,33 . POSICIONAMENTO OFICIALCom base em uma abrangente revisão da literatura, em estudos de pesquisa, relatos de casos e no consenso de especialistas 4 , é posição oficial do Colégio Americano de Medicina do Esporte que:1. A Tríade da Atleta é uma síndrome importante que consiste de distúrbios alimentares, amenorréia e osteoporose. Os RESUMO A tríade da atleta é uma síndrome que ocorre em adolescentes e mulheres fisicamente ativas. Os seus componentes inter-relacionados são distúrbios alimentares, amenorréia e osteoporose. A pressão à qual adolescentes e mulheres jovens são submetidas para atingir ou manter um peso corporal irrealmente baixo está por trás dessa síndrome. Possuem maior risco as adolescentes e mulheres que praticam esportes nos quais um baixo peso corporal é importante para o desempenho ou por razões estéticas. As jovens e mulheres com um dos componentes dessa tríade devem ser investigadas para os outros. INTRODUÇÃOA maioria das adolescentes e mulheres podem obter benefícios importantes em termos de saúde advindos de uma práti-ca regular de exercícios sem estar submetidas a riscos para a saúde 1-3 . Elas devem ser estimuladas a serem fisicamente ativas em todas as fases de suas vidas. Se ocorrerem lesões ou problemas clínicos, estes devem ser rapidamente identificados e tratados por profissionais especialistas e com experiên-cia com mulheres fisicamente ativas.Em 1992 a Tríade...

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Section: Osteoporoseunclassified

A tríade da atleta: posicionamento oficial

Otis¹,

Drinkwater²,

Johnson³

et al. 1999

Rev Bras Med Esporte

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“…The major determinant of variation of BMD\ BMC is genetic (Dequeker et al 1987 ;Slemeda et al 1991 ;Sowers et al 1992 ;Gueguen et al 1995 ;Livshits et al 1998 ;Deng et al b, 2000. However, the identity of specific genes and their relative effects on BMD\BMC variation are unknown.…”

Section: mentioning

confidence: 99%

“…The importance of sex, race, age, weight, height, and menopausal status in females, have been well established (Liel et al 1988 ;Krall & DawsonHughes, 1993 ;Pouilles et al 1995 ;. Rapidly accumulating data have unequivocally established that BMD variation is also under genetic control, with heritability estimates ranging from 0n5-0n9 (Dequeker et al 1987 ;Slemeda et al 1991 ;Sowers et al 1992 ;Gueguen et al 1995 ;Livshits et al 1998 ;Deng et al b, 2000. Recently, extensive molecular genetic studies (e.g.…”

mentioning

confidence: 99%

Evidence for a major gene for bone mineral density/content in human pedigrees identified via probands with extreme bone mineral density

Deng

Livshits

Yakovenko

et al. 2002

Annals of Human Genetics

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Bone mineral content (BMC) and\or bone mineral density (BMD, i.e. BMC scaled by bone size) are major determinants for osteoporosis, which is a serious health problem. The major determinant of variation in BMD\BMC is genetic. The few studies now available are inconsistent in the identification and\or even in the existence of major gene(s) for BMD\BMC. In 51 human pedigrees with 941 individuals (526 measured for phenotypes) identified via probands with extreme BMD values, we performed complex segregation analyses to test the existence of a genetic locus with a major effect on BMD\BMC variation. We analyzed BMD and BMC at the spine, hip and wrist jointly by employing, as the study phenotype, factor scores (FS) of the principle component that explains " 75 % of the total BMD\BMC variation at the three sites. The results indicate that a major gene exists with a codominant effect that is responsible for " 16 % of the FS variation when adjusted for significant effects of sex, body weight and age. A significant genotype-i-sex-i-age interaction was found, which may explain " 14 % of the FS variation after adjusting for body weight. Testing of various models did not provide support for shared familial environmental effects but suggested the existence of residual polygenic effects, which may explain " 50 % of the FS variation when adjusting for sex, body weight and age. This study indicates a promising aspect of studies to identify a major gene for BMD\BMC variation in our pedigrees identified via extreme probands. Bone mineral density (BMD) and bone mineral content (BMC) are quantitative traits that are measured on continuous scales by methods such as dual X-ray absorptiometry (DEXA). BMD is BMC scaled by bone size (silhouette size). Low BMD and BMC are major risk factors for fracture, and osteoporosis is mainly characterized by low BMD (Cummings et al. 1985 ;Melton et al. 1989). Osteoporosis results in more

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“…[6][7][8][9] Daughters of women with low bone density are more likely to also have lower than normal bone density. 10,11 Family history is a significant predictor of low bone density in both men and women.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggests genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes 1p, 2p and 4q

Devoto

Shimoya

Caminis³

et al. 1998

Eur J Hum Genet

208

139

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Osteoporosis is characterized by low bone density, and osteopenia is responsible for 1.5 million fractures in the United States annually. 1 In order to identify regions of the genome which are likely to contain genes predisposing to osteopenia, we genotyped 149 members of seven large pedigrees having recurrence of low bone mineral density (BMD) with 330 DNA markers spread throughout the autosomal genome. Linkage analysis for this quantitative trait was carried out using spine and hip BMD values by the classical lod-score method using a genetic model with parameters estimated from the seven families. In addition, non-parametric analysis was performed using the traditional Haseman-Elston approach in 74 independent sib pairs from the same pedigrees. The maximum lod score obtained by parametric analysis in all families combined was + 2.08 (θ = 0.05) for the marker CD3D on chromosome 11q. All other combined lod scores from the parametric analysis were less than + 1.90, the threshold for suggestive linkage. Non-parametric analysis suggested linkage of low BMD to chromosomes 1p36 (Z max = + 3.51 for D1S450) and 2p23-24 (Z max = + 2.07 for D2S149). Maximum multi-point lod scores for these regions were + 2.29 and + 2.25, respectively. A third region with associated lod scores above the threshold of suggestive linkage in both singlepoint and multi-point non-parametric analysis was on chromosome 4qter (Z max = + 2.95 for D4S1539 and Z max = + 2.48 for D4S1554). Our data suggest the existence of multiple genes involved in controlling spine and hip BMD, and indicate several candidate regions for further screening in this and other independent samples.

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Genetic determinants of bone mineral content at the spine and radius: A twin study

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A tríade da atleta: posicionamento oficial

A tríade da atleta: posicionamento oficial

Evidence for a major gene for bone mineral density/content in human pedigrees identified via probands with extreme bone mineral density

First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggests genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes 1p, 2p and 4q

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