Frequency of the TP53 p.R337H mutation in a Brazilian cohort of pediatric patients with solid tumors

Feitosa, José Antonio da Silva; Chagas, Pablo Ferreira das; Sousa, Graziella Ribeiro de; Queiróz, Rosane Gomes de Paula; Cruzeiro, Gustavo Alencastro Veiga; Tone, Luíz Gonzaga; Borges, Kleiton Silva; Valera, Elvis Terci

doi:10.1007/s11033-020-05655-5

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“…Neste contexto, os cânceres de maior frequência no diagnóstico de pacientes infanto-juvenis são as neoplasias hematopoiéticas, como as leucemias linfoblásticas agudas (CHAGAS et al, 2021ab), seguidas dos tumores que acometem o Sistema Nervoso Central (SNC), como ependimomas (EPN) (MAGALHAES et al, 2020;SOUSA et al, 2021), meduloblastomas (MB) (KLINGER et al, 2020;CHAGAS et al, 2021ab), glioblastomas (GBM) (DARRIGO JÚNIOR et al, 2020). Ademais, destacam-se também outros tumores raros, como os carcinomas adrenocorticais (VERONEZ et al, 2021) e rabdomiossarcoma (FEITOSA et al, 2020).…”

Section: O Câncer Infanto-juvenilunclassified

Processo Ensino-Aprendizagem Da Criança E Do Adolescente Com Câncer:

Shimaoka Chagas,

Alves Pereira

2022

EemD

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Este trabalho reflete a preocupação com o processo de ensino-aprendizagem no período de afastamento escolar de uma criança e/ou adolescente durante o tratamento do câncer. Dada sua relevância, como objetivo, buscamos, através deste artigo crítico/reflexivo, amenizar os paradigmas presentes (medos e anseios) em uma esfera que envolve os pacientes (e seus familiares) e a equipe pedagógica. Ademais, procuramos melhorar o processo de comunicação, a fim de promover a educação continuada destes alunos. Para tal, destacamos algumas alternativas didáticas com sugestões de atividades lúdicas promissoras, por fornecer uma melhoria contínua na inter-relação pessoal do cuidado de crianças em tratamento oncológico potencialmente curativo. Condutas que, em conjunto, podem garantir a qualidade no processo de ensino-aprendizagem, até que futuramente estes alunos possam ser reinseridos no ambiente escolar. Como nos casos de câncer cada paciente é único em sua totalidade, reforçamos a importância do diálogo com estes sujeitos, respeitando os seus desejos e vontades, fazendo deles corresponsáveis pelo sucesso de seu próprio tratamento.

show abstract

Section: O Câncer Infanto-juvenilunclassified

Processo Ensino-Aprendizagem Da Criança E Do Adolescente Com Câncer:

Shimaoka Chagas,

Alves Pereira

2022

EemD

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show abstract

“…specifically on germline alterations in benign (eg, primary aldosteronism, ACAs) or malignant adrenal tumors and in pediatric and adult patients with or without familial genetic syndromes [39][40][41][42][43][44][45][46][47][48][49].…”

Section: / Zhu [59]mentioning

confidence: 99%

“…Therefore, the importance of this finding resides in the availability of a preclinical model with a known alteration of the DNA repair machinery and a high TMB [38]. Nine reviews (not cited) were published focusing specifically on germline alterations in benign (eg, primary aldosteronism, ACAs) or malignant adrenal tumors and in pediatric and adult patients with or without familial genetic syndromes [39–49].…”

Section: Systematic Analysis Of Literature 2019–2021 Of Molecular Gen...mentioning

confidence: 99%

Molecular genotyping of adrenocortical carcinoma: a systematic analysis of published literature 2019–2021

Grisanti

Cosentini

Sigala

et al. 2021

Current Opinion in Oncology

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Purpose of review comprehensive molecular characterization of adrenocortical carcinoma (ACC) through next-generation sequencing and bioinformatics analyses is expanding the number of targets with potential prognostic and therapeutic value. We performed a critical review of recent published literature on genotyping of ACC.Recent findings 423 studies were published between 2019 and 2021. After manual curation we summarized selected evidence in two thematic areas: germline deoxyribonucleic acid (DNA) variations, genomic alterations and prognosis. Summarythe evolving genomic landscape of ACC requires target validation in terms of prognostic and predictive value within scientific consortia. Although the existing multiple driver genes are difficult targets in the perspective of precision oncology, alterations in DNA damage repair genes or in promoter hypermethylation could open new venues for repurposing of existing drugs in ACC.

show abstract

“…Ribeiro e colaboradores ( 2001), ao observarem a alta incidência desse tipo de câncer na infância no sul do país, identificaram essa mutação ao examinarem todas as regiões codificadoras dos genes p53. Essa mutação já foi observada, entretanto em outros tipos de tumores, como por exemplo, o Carcinoma do Plexo Coróide (CPC), rabdomiossarcoma embrionário pediátrico, câncer de mama de início precoce (KRATZ et al, 2017;FEITOSA et al, 2020).…”

Section: Introductionunclassified

Edith Rebecca Saunders E a Hereditariedade No Final Do Século Xix

Neves¹,

Avinio²,

Lencina³

2021

Genética: Molecular, Humana E Médica

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Frequency of the TP53 p.R337H mutation in a Brazilian cohort of pediatric patients with solid tumors

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