Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome

Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina

“…6 Otros hallazgos típicos descritos incluyen anomalías menores craneofaciales, como frente prominente, cejas rectas, enoftalmos, nariz alta y ancha, labio superior delgado y filtrum corto. 4,7 Estos hallazgos son compatibles con el fenotipo facial de la paciente actualmente reportada.…”

“…2,8 La microdeleción ocurre debido a una recombinación de alelos no homólogos entre copias de baja repetición que rodean la región deleteada. Dado que el mismo mecanismo explicaría una microduplicación, 4 llama la atención que el síndrome de duplicación 7q11.23 no hubiese sido descrito antes, teniendo en cuenta que el diagnóstico podría realizarse con FISH utilizando la misma sonda que para el síndrome de Williams. También cabe resaltar que, en la actualidad, la prevalencia para esta patología es desconocida.…”

“…A diferencia de cuando se presenta la microduplicación, se observan los hallazgos fenotípicos opuestos (previamente descritos), y es muy acentuado en el déficit para el desarrollo del lenguaje y en la interacción social. 4,6,9 Sin embargo, en similitud a otros síndromes por microduplicaciones, el fenotipo expresado por los pacientes con duplicación de la región Williams-Beuren tiende a ser más suave con una expresividad muy variable, particularmente al compararlos con su correspondiente síndrome por microdeleción. Esto se considera que es la causa por la cual son escasos los reportes encontrados en la literatura y se cree que es el motivo de su subdiagnóstico.…”

“…2 Posteriormente, otros autores reportaron pacientes con la misma deleción y que, además, presentaban labio superior delgado, asimetría facial, macrocefalia, hipotonía, retardo en el desarrollo psicomotor, grave compromiso del lenguaje, coeficiente intelectual promedio o déficit moderado. [2][3][4] La prevalencia para esta patología es desconocida y la mayoría de los casos descritos se deben a mutaciones de novo, pero, para los hijos de los afectados, la herencia se comporta como autosómica dominante. 1,5 El objetivo de esta publicación es reportar sobre una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos.…”

Identifying Variations Within Unstable Regions of the Genome Reveal Autism Associated Patterns

“…The 7q11 interval spans the segment involved in Williams-Beuren Syndrome, a contiguous gene syndrome that produces a variety of cognitive and adaptive deficiencies (Greer et al, 1997). The reciprocal duplications of the Williams-Beuren deletion interval are associated with language delay and autism (Somerville et al, 2005;Van der Aa et al, 2009& Depienne et al, 2007, suggesting that duplications in this genomic region are more closely linked to behavioral deficits that fall within the spectrum of autism disorder. Deletions flanked by segmental duplications are associated with language delay, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and autism for the 10q22-23 interval (Balciuniene et al, 2007), and a balanced translocation affecting the KCNMA1 gene, which encodes a calcium-activated large conductance potassium channel, on 10q22 has also been reported in a child with autism (Laumonnier et al, 2006).…”