Fetal therapy – evaluation of intrauterine therapy in congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM)

Szaflik, Krzysztof; Litwińska, Magdalena; Oszukowski, Przemysław; Piaseczna-Piotrowska, Anna; Litwińska, Ewelina; Krzeszowski, Waldemar; Gulczyńska, Ewa; Maroszyńkas, Iwona; Jakubowski, Lucjusz

doi:10.17772/gp/1892

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“…Se han descrito alternativas terapéuticas como la aspiración de la lesión o la derivación con catéter toraco-amniótico en aquellos fetos con alto riesgo de desarrollar hidrops fetal 28 , sin embargo estas técnicas no se encuentran disponibles en nuestro medio, ni hubo ningún caso que planteara la necesidad de realizarlas. Por otra parte, el empleo de dosis de betametasona únicas o repetidas ha sido estudiada por varios autores y se han publicado series de casos pequeñas y no randomizadas (nivel de evidencia III) que demuestran la resolución del hidrops y regresión de la lesión, evitando la necesidad de cirugía 29 .…”

Section: Discussionunclassified

Diagnóstico ecográfico prenatal y resultados neonatales de la malformación adenomatoidea quística pulmonar

Gallardo

Rosa

Luis

et al. 2018

Rev. chil. pediatr.

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Recibido el 3 de junio de 2017; aceptado el 2 de noviembre de 2017Palabras clave: Malformación adenomatoidea quística congénita; Diagnóstico prenatal; Malformación pulmonar; Ultrasonido ResumenIntroducción: La malformación adenomatoidea quística (MAQ) es una patología congénita del pulmón poco frecuente y su diagnóstico prenatal es factible en la mayoría de los casos. Existen discrepancias en cuanto al manejo prenatal y tratamiento postparto. Objetivo: Analizar una seriede casos de MAQ diagnosticados prenatalmente, evaluando los hallazgos ecográficos y la evolución fetal y postnatal. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de todos los casos diagnosticados prenatalmente por ecografía entre 2005 y 2016 en dos hospitales de referencia. Los exámenes de ultrasonido fueron realizados utilizando ecógrafos de alta resolución, Toshiba Xario y Voluson 730 Expert Pro, con seguimiento desde el diagnóstico hasta el parto. Las variables analizadas incluyeron la edad gestacional en el momento del diagnóstico, las características de la lesión pulmonar, las malformaciones asociadas, el estudio citogenético, la evolución del embarazo, el tipo de parto, presencia de distrés respiratorio, necesidad de pruebas de imagen complementarias, evolución clínica pediátrica y tratamientos postnatales necesarios. Se consideró resolución la desaparición total de la lesión ecográfica prenatal o que la radiografía torácica postnatal no mostrara lesión alguna. Resultados: Se identificaron prenatalmente 17 casos. La evolución varía desde la resolución prenatal de la lesión hasta la persistencia de la misma tras el nacimiento. Tres pacientes decidieron abortar voluntariamente por hallazgos ecográficos de mal pronóstico. De los catorce casos restantes no hubo ningún caso de muerte fetal ni neonatal, un caso requirió cirugía tras el nacimiento y cuatro pacientes presentaron sintomatología leve durante el primer año de vida. Se ha reportado un caso de falso negativo con muerte neonatal, que la necropsia informó como MAQ tipo 0. Conclusiones: Esta malformación pulmonar presenta buen pronóstico, excluyendo los casos con hidrops fetal. La ecografía bidimensional suele ser suficiente para el diagnóstico y el seguimiento. La tomografía computarizada es la técnica de elección para confirmar la resolución de las lesiones tras el nacimiento. El tratamiento quirúrgico es preferible sobre el manejo conservador, aunque se desconoce si las complicaciones potenciales de esta patología, aun siendo asintomática, justifican la morbilidad quirúrgica. IntroducciónLa malformación adenomatoidea quística congéni-ta del pulmón (MAQ) es una patología poco frecuente que afecta a los bronquiolos respiratorios en su porción terminal y que se produce como consecuencia de una alteración en la embriogénesis entre las semanas 5 y 7 de gestación 1 . La frecuencia global es desconocida, en parte por la no universalidad del cribado ecográfi-co prenatal y en parte por la variedad de las clasificaciones y criterios diagnósticos. Se estima desde 1/25 a 1/35.000 nacidos vivos 2 . Des...

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Section: Discussionunclassified

Diagnóstico ecográfico prenatal y resultados neonatales de la malformación adenomatoidea quística pulmonar

Gallardo

Rosa

Luis

et al. 2018

Rev. chil. pediatr.

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The underlying molecular mechanism of ciliated epithelium dysfunction and TGF-β signaling in children with congenital pulmonary airway malformations

Zhang,

Lou,

Shen

et al. 2024

Sci Rep

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The aim of this study was to investigate the variation in gene expression in the complete transcripts of Congenitalpulmonary airwaymalformation (CPAM) of the lung using Next Generation Sequencing (NGS) technology. There were 20 cases involving children with CPAM were used for selection of study sample. NGS was used to establish RNA-Seq libraries for the two groups of samples separately, and both groups were conducted to differential expression analysis and Gene Ontology (GO) functional enrichment analysis. The pathways of the differential genes were analyzed to find the enriched target pathways. A total of 592 genes were expressed with significant differences (CPAM vs. normal tissue, P < 0.05). GO functional analysis of DEGs indicated that abnormal ciliary function played a role in the development of CPAM. Subsequently, analysis of these genes pathways showed the TGF-β signaling pathway was significantly enriched. Finally, the results of immunohistochemical analysis of some DEGs showed that a significant reduction in the expression of SMAD6, a gene related to the TGF-β signaling pathway, led to abnormal activation of the pathway. TGF-β signaling pathway involved in the evolution of the disease obtained by DEGs enrichment pathway analysis. SMAD6, a gene involved in this pathway, might be a potential biomarker for the diagnosis and treatment of CPAM.

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Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM), a retrospective clinical audit and literature review in a tertiary centre in Scotland over a period of 14 years

Shamas

Bohara

2016

Journal of Obstetrics and Gynaecology

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This work was a retrospective audit of CCAM - 1994 to 2008. A total of 26 cases were identified. Mean gestational age at diagnosis was 20 weeks. All were unilateral and had serial scans. In 31% the lesion resolved, 8% decreased, 42% were unchanged and 4% increased in size. Only one foetus developed hydrops. All were born alive. Of 8 foetuses where the CCAM was thought to have resolved, 6 had persistent lesions (overall sensitivity and PPV of US 64% and 69%, respectively). Computerised tomography performed better than chest X-ray in detecting lesions postnatally (sensitivity 100% vs 88%, PPV 95% vs 78%). Seventeen cases required surgery, 4 conservative management and 2 were discharged following negative CXR; 12% had associated anomalies. Four babies had recurrent chest infections. CCAMs have a good overall prognosis. CT scan rather than CXR should be performed to confirm the resolution of antenatally diagnosed lesions. Surgical management is the preferred option over conservative management.

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Fetal therapy – evaluation of intrauterine therapy in congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM)

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Diagnóstico ecográfico prenatal y resultados neonatales de la malformación adenomatoidea quística pulmonar

Diagnóstico ecográfico prenatal y resultados neonatales de la malformación adenomatoidea quística pulmonar

The underlying molecular mechanism of ciliated epithelium dysfunction and TGF-β signaling in children with congenital pulmonary airway malformations

Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM), a retrospective clinical audit and literature review in a tertiary centre in Scotland over a period of 14 years

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