Fetal chromosomal anomalies in southeast Serbia - single center cohort retrospective study

Abstract

Congenital anomalies are the cause of prenatal death in 20-25% of the cases, while 3% of children are born with a malformation of varying size. Many of these anomalies can be detected before birth using different non-invasive and invasive prenatal diagnostic tests. This study was used to determine the distribution of genetic disorders in relation to the age of the mother, the frequency of aberrations and to study the effects and importance of prenatal diagnosis in South Serbia. Prenatal diagnostics was performed at the Pediatric Clinic within the Clinical Center of Niš. This retrospective study included a group of 8830 pregnant women, aged between 18 and 47 years during the period from 2004 to 2017. Amniocentesis was performed between the 16 th and 18 th week of pregnancy and involved the aspiration of 20 ml of amniotic fluid. Isolated cells were cultured in a medium that stimulates cell growth for 10 days. After cytogenetic processing, the obtained karyotype was analyzed using G-banding techniques. In 8830 samples of amniotic fluid cell cultures, 198 karyotypes with chromosomal aberrations were found-179 with numerical aberrations and 19 with structural aberrations such as translocations, inversions and deletions. There were 85 karyotypes with autosomal numerical aberrations and 32 karyotypes with sex chromosome numerical aberrations. The most frequent one was trisomy 21 (106 cases). The highest number of autosomal numerical aberrations, 158

Estudio de prevalencia en niños recién nacidos con síndrome Down y sus características antropométricas. Hospital Regional de Antofagasta, Chile

“…Al organizar la información según su distribución geográfica -del total de casos reportados-la ciudad de Antofagasta presentó la mayor prevalencia de casos con SD [63,9%], seguido de Calama [26,4 %], Taltal [4,2%], Mejillones [2,8] y Tocopilla [2,8%].…”

“…Sin embargo, al analizar la tasa de prevalencia de los niños con cariotipo positivo al SD registrados en el HCRA y compararlo con los registros del Instituto Nacional de Estadística [INE] de Chile acorde a las tasas de nacidos en el periodo estudiado, nosotros hayamos una incidencia menor. No obstante, los resultados obtenidos en este artículo concuerdan con otros autores que encontraron prevalencias de 1,21 y 1,71 por cada 1.000 nacimientos respectivamente 2,10 .…”

“…En Chile se han realizado algunos estudios en hospitales asociados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) con el objeto de determinar la cantidad de niños nacidos con diagnóstico de SD 5 , en ellos se ha descrito que los nacimientos de menores con SD se ha incrementado y entre los factores más frecuentemente referidos, está la edad de la madre. En Chile se estima una prevalencia de SD de 24,7/10.000 nacimientos, siendo la tasa más alta en Latinoamérica 6 y refiere que el principal factor causante es la postergación que la mujer chilena hace de su embarazo hasta la edad cercana a los 40 años, siendo esta condición uno de los factores más relevantes en la incidencia del SD, variable etiológica que también reportan otros autores 2,7,8 . Si bien el SD es una patología genética de alta frecuencia en muchos países, la disminución de su incidencia se asocia a la interrupción de la gestación 9 , alcanzando en algunos países cifras de hasta un 35% del total de madres de edad avanzada 10 .…”