Features of folate cycle disorders in children with ASD

Abstract

Aim: to show the effect of genetically determined folate cycle deficiency in children with autism spectrum disorders (ASD).
 Participants: 89 children (57 boys; 32 girls, Ukraine, 2-10 years old); participants were diagnosed with ASD. The control group consisted of 34 children with ASD.
 Diagnostic methods:polymerase chain reaction (PCR), complex immunological research, diagnosis of infection, determination of biomarkers.
 Results and discussion:Hyperhomocysteinemia was revealed in 87% of cases (p <0.05; Z <Z0.05).The indicated form of immunodeficiency was noted among 91% participants in the study, while only in 27% children of the control group had a similar immunological phenotype.The serum concentration of folic acid was increased in 64%, and reduced in 21% of cases. An increase of vitamin B12 also occurred in 64%, and vitamin B6 - only in 43% of cases.
 Bangladesh Journal of Medical Science Vol.19(4) 2020 p.737-742

Report on Recent Advances in Treatment Options through Vitamins

“…According to the results of this study, it could be expected that the folate cycle is responsible for the development of a special immunodeficiency, in which NK and NKT cells (lymphocytes i.e. natural killer and natural killer T-cells) can severely diminish resistance to intracellular microorganisms, tumors, and an affinity to develop autoimmune reaction and delayed type hypersensitivity 36 . A research was conducted to evaluate if, serum 25(OH)D level is related with hemoglobin levels, RBC counts and hematocrit in aged people with anemia of inflammation and noninflammation.…”

Результати Ретроспективного Аналізу Застосування Нормального Внутрішньовенного Імуноглобуліну Людини У Високій Дозі Для Лікування Імунозалежної Енцефалопатії З Клінічною Картиною Розладів Аутистичного Спектра В Дітей З Генетичним Дефіцитом Фолатного Циклу

“…Важливим кроком у поглибленні розуміння участі імунозалежних розладів у розвитку нейропсихіатричних порушень є з'ясування асоціації генетичного дефіциту фолатного циклу (ГДФЦ) і РАС у дітей, докази якої наведені в результатах щонайменше 5 метааналізів рандомізованих контрольованих клінічних досліджень [29,38,48,50,55]. Охарактеризовані специфічні біохімічні порушення, зумовлені ГДФЦ [20,67], що призводять до патологічних відхилень у функціонуванні імунної системи з формуванням особливого імунодефіциту, ядро якого становить дефіцит природних кілерів (NK) і природних кілерних Т-лімфоцитів (NKТ), а також знижена активність мієлопероксидази нейтрофілів [33]. Видається очевидним, що саме цей імунодефіцит за посередництвом зниження імунорезистентності та індукції стану імунної дисрегуляції відповідальний за розвиток енцефалопатії з клінічними проявами РАС, яка, найбільш імовірно, має імунозалежний запальний механізм розвитку.…”

Recurrent ocular toxoplasmosis infection in a patient with a selective deficiency of NK T-cells and cytotoxic СD8+ T-cells associated with a genetic folate cycle deficiency

“…Particularly, HSV-2-associated transverse sacral myelitis has been reported in a patient with selective NK cell deficiency associated with genetic folate cycle deficiency [25]. We have previously reported [26] on a specific combined immune deficiency of cytotoxic NK cells, NKT cells, CD8+ T cells, and phagocytic myeloperoxidase and dysimmunoglobulinemia, and associated with pathological polymorphisms in the genes coding for folic acid cycle enzymes in a case-control study of children with autism spectrum disorders. Another case-control study demonstrated that the above deficiency in children resulted in the formation of a special microbial spectrum including a number of opportunistic and potentially pathogenic infectious agents.…”