Familial Mediterranean Fever in a Patient with PFAPA Syndrome

Abstract

Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu çocukluk yaşlarında görülen tekrarlayıcı ateş sendromlarından birisidir. Bazı hastalarda klasik bulgular dışında baş ağrısı, karın ağrısı ve eklem ağrısı gibi bulgular da görülmektedir. PFAPA atakları prednizolon tedavisi ile düzelmektedir. Dört yaşına kadar yaklaşık 12 kez yüksek ateş yakınması ile başvuran hastada her atak sırasında membranöz tonsillit, lenfadenomegali ve zaman zaman aft saptandı. PFAPA sendromu tanısı konulan hastanın tüm atakları tek doz prednizolon ile tamamen düzeldi. Ataklar sırasında zaman zaman karın ağrısı şikayeti olduğu da gözlenen hastadan genetik inceleme istendi. Genetik inceleme sonucunda heterozigot M694V mutasyonu saptanan hastaya kolşisin başlandı. Kolşisin tedavisi sonrası karın ağrısı yanında tekrarlayan ateş yakınmaları da düzelen hastaya Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı konuldu. Bazı AAA hastalarının prednizolon tedavisinden fayda gördükleri bilinmektedir. Bu nedenle PFAPA tanısı konulmadan önce diğer tekrarlayıcı ateş nedenleri dışlanmalı ve tekrarlayan karın ağrısı yakınması olan PFAPA sendromlu hastalarda mutlaka AAA düşünülmelidir.