Familial aquagenic urticaria associated with familial lactose intolerance

Treudler, Regina; Tebbe, Beate; Steinhoff, Matthias; Orfanos, Constantin E.

doi:10.1067/mjd.2002.124599

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“…Es una condición rara y son muy pocos los casos descritos. Afecta un poco más a las mujeres, especialmente después de la pubertad, y se ha reportado su asociación con antecedentes familiares: según un reporte, tres generaciones de una misma familia se vieron afectadas (23). Los habones aparecen rápidamente después del contacto con el agua, independientemente de su temperatura, y el tiempo necesario de exposición es variable.…”

Section: Urticaria Acuagénicaunclassified

Urticaria inducible: serie de casos y revisión de la literatura

Amaya

Sánchez

2015

biomedica

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Contribución de los autores:Jorge Sánchez: idea central del artículo Todos los autores contribuyeron por igual en la redacción y revisión del manuscrito. Las urticarias inducibles constituyen un grupo heterogéneo de trastornos cutáneos caracterizados por la aparición de habones, prurito o angioedema, que en ocasiones se acompañan de síntomas sistémicos causados por estímulos inocuos para la mayoría de la población, como el frío, el calor, la presión, etc., y que comprometen la calidad de vida de los pacientes. La mayor parte de la literatura médica pertinente proviene de reportes y series de casos, ya que su epidemiología se ha estudiado poco. El objetivo de esta revisión es ofrecer una visión actualizada de la información disponible sobre varios tipos de urticaria inducida, mediante la presentación de un caso clínico ilustrativo y la descripción de los mecanismos fisiopatológicos, las manifestaciones clínicas y el tratamiento de cada condición. Urticaria inducible: serie de casos y revisión de la literaturaPalabras clave: alergia e inmunología, angioedema, enfermedades de la piel, urticaria, edema doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i1.2678 Inducible urticaria: Case series and literature reviewInducible urticaria is a heterogeneous group of skin disorders characterized by the appearance of wheals, pruritus and/or angioedema, sometimes accompanied by systemic symptoms caused by innocuous stimuli (cold, heat, pressure, etc.). This group of disorders compromises people's quality of life and most of the literature in this regard comes from case reports and case series since its epidemiology has been poorly studied and some cases are very rare. The aim of this review is to show an up-to-date overview of the available literature for various types of inducible urticarias, always beginning with an illustrative case and then describing their pathophysiological mechanisms, clinical manifestations, and treatment. La urticaria es una enfermedad cutánea y de las mucosas caracterizada por la aparición de habones o angioedema que es preciso diferenciar de otras condiciones médicas en las que pueden presentarse habones, angioedema o los dos, por ejemplo, la anafilaxia, los síndromes autoinflamatorios o el angioedema hereditario (1). Según su duración se ha clasificado en aguda y crónica, definiéndose esta como aquella con una duración mayor a seis semanas. La prevalencia de la urticaria crónica se estima entre 0,5 y 5 % de la población general. Según algunos estudios, en la población estadounidense la incidencia es de 1,4 % por año, aproximadamente (2). La European Academy of Allergy and ClinicalImmunology (EAACI) ha propuesto recientemente una clasificación etiológica más acorde con el conocimiento actual de los mecanismos subyacentes de la enfermedad, que incluye bajo el nombre de "urticaria inducible" aquellas desencadenadas por estímulos físicos comúnmente inocuos como, por ejemplo, el calor, el frío, la presión aplicada a la piel, el ejercicio, la vibración, la luz solar y los

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Section: Urticaria Acuagénicaunclassified

Urticaria inducible: serie de casos y revisión de la literatura

Amaya

Sánchez

2015

biomedica

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“…Alguns autores também acreditam que a intolerância à lactose seja responsável por diversos sintomas sistêmicos, como dores de cabeça e vertigens, perda de concentração, dificuldade de memória de curto prazo, dores musculares e articulares, cansaço intenso, alergias diversas, arritmia cardíaca, úlceras orais, dor de garganta e aumento da frequência de micção [76][77][78][79] . Na presença de sintomas sistêmicos, é preciso avaliar se de fato decorrem da intolerância à lactose, se são sintomas coincidentes ou se decorrem de alergia à proteína do leite de vaca (que afeta até 20% dos pacientes com sintomas sugestivos de intolerância à lactose) 64,80 .…”

Section: Sintomasunclassified

Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular

Mattar¹,

Mazo²

2010

Rev. Assoc. Med. Bras.

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ResumoNa maioria dos mamíferos a atividade da enzima lactase diminui na parede intestinal após o desmame, caracterizando a hipolactasia primária que provoca sintomas de intolerância à lactose. A intensidade dos sintomas de distensão, flatulência, dor abdominal e diarreia variam, dependendo da quantidade de lactose ingerida, e aumentam com o passar da idade. A hipolactasia é determinada geneticamente, porém uma mutação ocorreu para que fizesse parte da humanidade tolerar o leite na idade adulta. O diagnóstico é feito por teste de tolerância, empregando a lactose como desafio. Com a descoberta dos finlandeses do polimorfismo associado com a persistência da lactase, principalmente no norte da Europa, o exame genético passou a ser outra ferramenta diagnóstica mais confortável para o intolerante. No Brasil, 43% dos brancos e dos mulatos têm alelo de persistência da lactase, sendo a hipolactasia mais frequente entre os negros e japoneses. Entretanto, na prática clínica indivíduos com hipolactasia podem ser orientados a consumir alguns derivados do leite e alimentos contendo lactose sem apresentar sintomas de intolerância, enquanto que outros terão que fazer restrição de lactose na dieta. ConceitoMá absorção ou má digestão de lactose é a diminuição na capacidade de hidrolisar a lactose, que é resultante da hipolactasia. A hipolactasia significa diminuição da atividade de enzima lactase na mucosa do intestino delgado 1 , também denominada recentemente de "lactase não persistente" 2 . O aparecimento de sintomas abdominais por má absorção de lactose caracteriza a intolerância à lactose. A má absorção de lactose nem sempre provoca sintomas de intolerância à lactose 1 . Após o desmame, ocorre uma redução geneticamente programada e irreversível da atividade da lactase na maioria das populações do mundo, cujo mecanismo é desconhecido, resultando em má absorção primária de lactose 3 . Porém, a hipolactasia também pode ser secundária a doenças que causem dano na borda em escova da mucosa do intestino delgado ou que aumentem significativamente o tempo de trânsito intestinal, como nas enterites infecciosas, giardíase 4 , doença celíaca 5 , doença inflamatória intestinal (especialmente doença de Crohn), enterites induzidas por drogas ou radiação, doença diverticular do cólon 6 e anemia (estudo em ratos, mostrando diminuição na expressão gênica) 7 . Diferentemente da hipolactasia primária do adulto, a hipolactasia secundária é transitória e reversível 8 . Enzima lactase-florizina hidrolase da família 1 das glicosil hidrolasesA estrutura primária traduzida da enzima lactase-florizina hidrolase foi deduzida a partir de sequências de cDNA, apresentando 1927 aminoácidos (NP_002290.2-número de acesso no NCBI), sendo que as duas atividades de lactase e florizina hidrolase (glicosilceramidase) se localizam no mesmo polipeptídeo 9 . A estrutura inicial tem peso molecular de 215000 e, após ser processada provavelmente no complexo de Golgi, o peso molecular cai para 160000, se ancorando na membrana da borda em escova do enterócito 10 , poré...

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“…1,2 Acomete mais frequentemente mulheres do que homens e em geral inicia-se na puberdade. 1 A ocorrên-cia em crianças é bastante incomum, [3][4][5][6][7] o mesmo podendo ser dito para os casos familiares, pois a maioria se apresenta de maneira isolada. [2][3][4] A urticária aquagênica pode estar associada a outros tipos de urticária física, como a urticária colinér-gica, a causada por frio e o dermografismo.…”

Section: Introductionunclassified

“…1 A ocorrên-cia em crianças é bastante incomum, [3][4][5][6][7] o mesmo podendo ser dito para os casos familiares, pois a maioria se apresenta de maneira isolada. [2][3][4] A urticária aquagênica pode estar associada a outros tipos de urticária física, como a urticária colinér-gica, a causada por frio e o dermografismo. 1,3 Para estabelecer o diagnóstico correto de urticária aquagênica é fundamental excluir outras formas de urticária física, sendo também necessário que o teste de provocação por água leve à formação de lesões urticariformes.…”

Section: Introductionunclassified

“…[2][3][4] A urticária aquagênica pode estar associada a outros tipos de urticária física, como a urticária colinér-gica, a causada por frio e o dermografismo. 1,3 Para estabelecer o diagnóstico correto de urticária aquagênica é fundamental excluir outras formas de urticária física, sendo também necessário que o teste de provocação por água leve à formação de lesões urticariformes. 8 Apresentamos dois casos de urticária aquagêni-ca familiar, mãe e filha, que parecem ser os primeiros publicados de urticária aquagênica familiar no Brasil, onde há relato anterior de somente um caso de urticá-ria aquagênica, em paciente adulto e sem história familiar da doença.…”

Section: Introductionunclassified

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Urticária aquagênica familiar: relato de dois casos e revisão da literatura

Seize

Ianhez

Souza

et al. 2009

An. Bras. Dermatol.

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Resumo: Urticária aquagênica é forma rara de urticária física caracterizada por aparecimento de urticas após o contato com água, independente da temperatura. Há poucos casos descritos de urticária aquagênica e, destes, somente cinco da forma familiar. Apresentamos o primeiro relato de urticária aquagênica familiar no Brasil, acometendo mãe e filha. Ambas apresentavam urticas, principalmente após banho de chuveiro, independentemente da temperatura da água. A mãe referia ter o quadro há quatro anos, e a filha, desde o nascimento. Para diagnóstico, foram realizados testes de provocação com água, com aparecimento de lesões em ambas, e testes com dermografômetro, com cubo de gelo envolvido em plástico e de provocação para urticária colinérgica, sem o aparecimento de lesões, excluindo assim outras formas de urticária física. Palavras-chave: Água; Antagonistas dos receptores H1 de histamina; Prurido; Urticária Abstract: Aquagenic urticaria is a rare form of physical urticaria, characterized by pruritic wheals that appear following contact with water, independently of its temperature. There are few reports of cases of aquagenic urticaria, and only five include the familial form. We present the first case of familial aquagenic urticaria in Brazil (mother and daughter). Both patients presented wheals following contact with water, especially when showering, regardless of its temperature. The mother reported onset of urticaria four years before and the daughter presented wheals since birth. For diagnostic purposes, they were submitted to a challenge test with water, and both subjects presented wheals, as well as to tests using ice cubes in plastic bag with dermographometer and challenge tests for cholinergic urticaria, with no appearance of lesions, excluding other forms of physical urticaria.

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Familial aquagenic urticaria associated with familial lactose intolerance

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Urticaria inducible: serie de casos y revisión de la literatura

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Urticária aquagênica familiar: relato de dois casos e revisão da literatura

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