Abstract:Мутации в гене супероксиддисмутазы 1 (SOD1) связаны с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) – нейродегенеративным заболеванием, преимущественно поражающим верхние и нижние двигательные нейроны, характеризующимся неуклонным прогрессированием и развитием мышечных атрофий, спастичности, пирамидных знаков. На сегодняшний день описано более 180 различных мутаций гена SOD1, включая точечные мутации, делеции и инсерции по пяти экзонам гена SOD1. Большинство мутаций наследуется по аутосомно-доминантному типу. Семейн… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.